Врожденные пороки
Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего, врожденных пороков развития, является крайне актуальной. За последнее десятилетие она приобрела еще большую социально-медицинскую значимость.
По данным Национального центра по врожденным дефектам (США), в мире ежегодно рождается от 10 до 20 млн. детей с врожденными аномалиями.
На основе результатов широкого консультативного процесса Европейское региональное бюро ВОЗ разработало стратегию улучшения здоровья матерей и грудных детей (2007 г.), в которой подчеркивается ключевая роль хорошо функционирующей системы здравоохранения и ее сотрудничество с большим числом различных секторов, оказывающих влияние на здоровье матерей и новорожденных.
С 1 января 2006 года в Российской Федерации стартовал национальный проект «Здоровье». Основная задача проекта – улучшение ситуации в здравоохранении и создание условий для его последующей модернизации.
В 2007 году в ежегодном послании Федеральному Собранию В.В. Путин назвал одной из самых важных задач государства заботу о здоровье будущих матерей и новорожденных, снижение детской смертности и инвалидности.
При этом в Российской Федерации на 10 млн. населения ежегодно рождается 3-3,5 тыс. детей с тяжелыми инвалидизирующими болезнями разной этиологии (так в 2003 г. их число составило 43 тысячи (2,9% от родившихся живыми).
Частота врожденных пороков развития (ВПР) чрезвычайно высока среди живорожденных (1 из 30), мертворожденных (1 из 10), среди умерших (2 из 10) (Кулаков В.И, 2005 г.).
Врожденные пороки развития плода занимают лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности (Охапкин М.Б.). По данным Европейского регистра врожденных пороков их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%.
Основные заболевания и состояния ребенка (плода), явившиеся причиной смерти в перинатальном периоде, 2005 год.
(умершие дети: 0-6 дней + мертворожденные на 100000 родившихся живыми и мертвыми)
данные Росстата (ф. А – 05)
Выжившие дети, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение, особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства, больших экономических затрат.
Врожденные пороки развития чрезвычайно многообразны. Они различаются по этиологическому признаку, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. По этиологическому признаку принято различать наследственные, экзогенные и мультифакториальные группы пороков.
На 1000 новорожденных 45-60 детей имеют ту или иную форму патологии: болезни генной природы – у 8-16, хромосомные болезни – у 3-6, врожденные пороки развития – у 25-40, болезни с выраженным наследственным предрасположением – у 15-20. Около половины из них составляют тяжелые, хронически текущие формы, приводящие к ранней смерти или тяжелой инвалидизации ребенка. С учетом их средней продолжительности жизни, в регионе с 10 млн. населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится около 100 тыс. таких больных. Предпринимаемые лечебные и реабилитационные меры оказываются недостаточно эффективными (ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ И МЕТОДИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ (МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ)).
По локализации аномалий наиболее часто встречаются пороки развития костно-мышечной (21.6%), сердечно-сосудистой (14.9%), нервной системы (8.9%) и органов пищеварения (4.9%). С пороками развития лица и черепа в России ежегодно рождается 15-17 тысяч детей (Притыко А.Г, 2005 г.).
По этиологическому признаку принято различать наследственные, экзогенные и мультифакториальные группы пороков.
Исходя из этого, очевидно, что основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. По данным А. Цейзеля и соавт., основанным на многолетних данных контроля за случаями врожденных пороков в европейских странах, внедрение профилактических программ позволяет предотвратить до 50% пороков развития. И даже в развивающихся странах, по данным ВОЗ, может быть предупреждено более 10% врожденных пороков развития.
В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28 декабря 2000 г., каждая беременная должна пройти трехкратное скрининговое УЗИ: в 11-14 недель; 20-24 недели и в 30-32 недели.
Авторские права защищены Законом РФ от 9 июля 1993 г. 5351-I Об авторском праве и смежных правах. Без письменного разрешения запрещено любое копирование, полное либо частичное воспроизведение информации, содержащейся в данной статье.
Интересные статьи
2007- 2020 © zerts TM
медицинское оборудование
© ZERTS Все права защищены. Копирование материалов любой части сайта, в том числе фотографий, видео, статей запрещено.
О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.
Причины множественных врожденных пороков развития
Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:
- эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
- экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.
Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.
Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)
- Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
- Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
- Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.
Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.
Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.
Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».
Введение
Врожденные пороки развития ребенка стабильно занимают первое место среди причин детской инвалидности и второе место в структуре смертности детей первого года жизни [4], причем их значительная часть индуцирована внутриутробными инфекциями [1, 8]. К числу инфекционных агентов, обладающих наибольшим тератогенным потенциалом, относят вирусы краснухи, цитомегалии, varicella zoster, а также возбудителей сифилиса, токсоплазмоза, микоплазменной инфекции [1, 8].
В связи с широкой иммунизацией против краснухи, ведущая роль в структуре вирусных инфекций, формирующих пороки, принадлежит врожденной цитомегаловирусной инфекции (ВЦМВИ) [8, 10]. Вирус цитомегалии вызывает структурные изменения в коре головного мозга и задержку миелинизации белого вещества [6, 7]. Корковые пороки при ВЦМВИ характеризуются развитием пахигирии, полимикрогирии, корковой дисплазии и гетеротопии [6, 7]. В группе пороков периода органогенеза диагностируются аномалии желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой и бронхо-легочной систем [3, 5, 8, 11].
Большое значение в структуре инфекционных пороков новорожденных имеет и внутриутробный токсоплазмоз [9, 12]. При токсоплазменной инфекции у плода нередко развиваются фетопатии головного мозга и глаз. Ребенок рождается с постэнцефалическими дефектами: необратимыми поражениями ЦНС, полной или частичной слепотой, пороками сердца, расщеплением твердого неба и верхней губы, недоразвитием конечностей, интеллектуальным дефицитом [2, 5, 9, 12].
Цель исследования: характеристика пороков развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями.
Материал и методы исследования
Основу работы составил ретроспективный анализ результатов наблюдения детей раннего возраста с внутриутробными инфекциями и сформированными пороками развития. В 127 случаях у детей с ВПР диагностирована врожденная цитомегаловирусная инфекция (ВЦМВИ), в 69 — врожденный токсоплазмоз (ВТ). Обследование детей и наблюдение за ними проводились в период с 1992 по 2012 г. на базе инфекционного отделения новорожденных, неврологического, реанимационного отделений ГБУЗСК «Краевая детская клиническая больница», 2 детского и реанимационного отделений ГБУЗ «Краевая клиническая инфекционная больница», инфекционных и реанимационных отделений ЦРБ Ставропольского края.
Для диагностики ВЦМВИ и ВТ использовался комплекс серологических и молекулярно-биологических методов с определением специфических IgM и IgG с индексом авидности к ЦМВ методом ИФА у матерей и детей в парных сыворотках. Обнаружение ДНК ЦМВ и Toxoplasmosis в крови осуществляли методом ПЦР.
Выявление IgG к ЦМВ при динамическом наблюдении в течение года отмечалось у 74 % детей, IgM ЦМВ — у 7,1 %, ДНК ЦМВ в крови — у 48,0 % детей. В 22,8 % случаев диагноз ВЦМВИ верифицирован только после смерти по данным патоморфологического исследования.
Выявление IgG к Toxoplasma gondi в течение года отмечалось у 59,4 % детей, IgM Toxo — у 11,3 %, ДНК Toxoplasma gondi в крови — у 26,8 % детей. У 19 из 27 умерших детей с ВТ диагноз верифицирован после смерти по данным патоморфологического исследования. В работе проводился анализ протоколов вскрытий умерших детей, проведенных на базе прозектуры ГБУЗСК ДККБ и кафедры патологической анатомии СтГМУ. 113 случаев секционных наблюдений имели патоморфологическую картину врожденной цитомегалии, 40 — врожденного токсоплазмоза.
Для статистического анализа данных применялся пакет программ «Attestat 10.5.1». При оценке различий качественных признаков использовался критерия χ 2 .
Результаты и их обсуждение
Церебральная форма ВЦМВИ диагностировалась у 24 детей и характеризовалась развитием цитомегаловирусного энцефалита или менингоэнцефалита.
При генерализованной форме (103 ребенка) заболевание с рождения протекало тяжело с явлениями токсикоза (40,4 %), угнетения ЦНС (68,0 %), желтухи (32,0 %), геморрагического синдрома (13,6 %) и сопровождалось развитием полиорганной патологии с развитием пневмонии (48,8 %), энцефалита или менингоэнцефалита (32,0 %), гепатита (26,0 %), кардита (19,7 %), нефрита (13,4 %), энтероколита (16,5 %).
В 61,4 % (78) случаях состояние детей с ВЦМВИ прогрессивно ухудшалось до летального исхода с развитием дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности (51,2 %), ДВС-синдрома (33,1 %), отека-набухания головного мозга (37,8 %), полиорганной недостаточности (12,6 %), токсикодистрофического состояния (7,1 %).
Врожденный токсоплазмоз диагностирован у 69 детей с ВПР в виде генерализованной (21 детей), менингоэнцефалической (12) и энцефалической (36) формы.
Тяжесть состояния при генерализованной форме была обусловлена явлениями интоксикации или токсикоза (91,3 %), формированием полиорганных поражений с развитием пневмонии (85,7 %), менингоэнцефалита (38,1 %), кардита (33,3 %), гепатита (42,9 %), нефрита (23,8 %), энтероколита (57,1 %).
Поражение ЦНС при менингоэнцефалической форме ВТ (12 детей) носило острый (5 случаев) или подострый (7) характер. У 3 детей отмечался «латентный» менингоэнцефалит, реализовавшийся ко второму полугодию жизни отставанием психомоторного и речевого развития, признаками внутричерепной гипертензии, судорогами, формированием окклюзионной гидроцефалии.
У 36 детей с энцефалической формой ВТ диагностировалась врожденная гидроцефалия. В 100 % случаев регистрировалась окклюзионная внутренняя гидроцефалия, у 33,3 % детей она была декомпенсированной, что требовало оперативного вмешательства. В остальных случаях (66,7 %) гидроцефалия имела компенсированную форму с признаками прогрессирования процесса. У 22,2 % детей с рождения гидроцефалия сочеталась с микроцефалией. Специфическое поражение глаз у детей при энцефалической форме наблюдалось у 88,9 % детей, в том числе пороки развития — у 50 %.
При офтальмологическом обследовании диагностировались анофтальмия (5,5 %), микрофтальмия (19,4 %), колобома радужной оболочки и сетчатки (8,3 %), катаракта одного или обоих глаз (19,4 %), полная или частичная атрофия зрительных нервов (41,7 %), хориоретинит (22,2 %), увеит (5,5 %), кератит (5,5 %).
Летальность у детей с пороками при ВТ была достоверно ниже, чем при ВЦМВИ, и составила 34,8 %, p 2 ).
У умерших детей с ВТ верифицировались дефекты межпредсердной (2,5 %) и межжелудочковой перегородки (5 %), декстракардия (2,5 %), фиброэластоз (12,5 %). У детей с ВЦМВИ на секции отмечались дефекты МПП (4,4 %), МЖЖП (4,4 %), стеноз устья аорты (0,9 %), сращение створок митрального клапана (0,9 %), открытый артериальный проток (0,9 %), гребневидная деформация эндокарда (0,9 %). Достоверно чаще, чем при ВТ, определялся эндокардиальный фиброэластоз (32,7 %, p 2 ).
Окклюзионная внутренняя гидроцефалия чаще развивалась при врожденном токсоплазмозе, смешанная гидроцефалия — при ВЦМВИ, p
Для жителей районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский
В этом месяце жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед.
Скидки для друзей из социальных сетей!
Эта акция — для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте, Ютуб, Яндекс.Дзене и Инстаграм! Если вы являетесь другом или подписчиком страницы.
Астраханцева Полина Валерьевна
Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики
Захаров Станислав Юрьевич
Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики
Высшая квалификационная категория, доктор медицины, Член Европейского общества кардиологов и Российского кардиологического общества
Рудько Гали Николаевна
Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики
Высшая квалификационная категория, Член Российского кардиологического общества
«Passion.ru», интернет-портал (март 2021г.)
«Men’s Health. Советы экспертов», медицинский блог (апрель 2015г.)
Пороки сердца — это различные аномалии клапанного аппарата, перегородок, крупных сосудов и отдельных частей сердца, вызывающие нарушения кровообращения.
Существует огромное количество пороков сердца, каждый из которых по-своему опасен для здоровья человека. Практически всегда порок сердца требует хирургического вмешательства.
Холтер — диагностика пороков сердца
Диагностика пороков сердца
ЭКГ при пороках сердца
Структурная патология сердца может начать развиваться у человека еще в материнской утробе — это явление называется врожденным пороком сердца. Причиной, как правило, являются хромосомные нарушения или перенесенные матерью инфекции. С таким дефектом рождается от 5 до 8 младенцев из тысячи. Выявить порок можно посредством УЗИ плода.
Если же заболевание появилось как следствие травмы, перенесенной инфекции или системного заболевания, речь идет о приобретенном пороке сердца.
По своей сути, порок — собирательное название для заболеваний разных частей сердца. Оба вида пороков сердца имеют множество подвидов, обладающих разной степенью тяжести и последствий для здоровья человека.
Виды пороков сердца
В большинстве случаев, пороки сердца поражают клапанный аппарат. Появившиеся в результате этой патологии осложнения могут стать причиной ранней потери трудоспособности и даже смерти.
Основная роль клапанного аппарата — свободно пропускать кровь через себя при сокращении сердца и задерживать обратное движение крови через клапан при расслаблении, сохраняя ритмичный и непрерывный поток крови. Дефектные клапаны перестают полноценно выполнять эту работу и функции, из-за чего кровь с трудом поступает через суженный клапан в полость сердца и в полной мере не покидает камеры или поступает обратно через закрытый клапан.
Приобретенные пороки сердца:
- недостаточность клапана (неполное смыкание створок или повреждение створок) — вызывает обратный ток крови;
- стеноз клапана (сужение просвета между открытыми створками) — затрудняет кровообращение;
- пролабирование (выпячивание) клапана, в результате чего его створки выбухают в сердечную полость, и часто происходит обратный ток крови вследствие недозакрытия клапана.
В кардиологической практике часто встречаются комбинированные и сочетанные пороки, при которых поражены сразу несколько клапанов.
Чаще всего от аномальных изменений страдают митральный (митральный порок сердца) и аортальный (аортальный порок сердца) клапаны сердца.
Врожденные пороки сердца:
- дефект межпредсердной перегородки;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- открытый артериальный проток;
- транспозиция (нарушение положения) крупных магистральных сосудов;
- коарктация аорты;
- стеноз легочной артерии и др.
Врожденные пороки сердца могут встречаться как по отдельности, так и в комбинациях друг с другом. Так, сочетание гипертрофии правого желудочка, транспозиции аорты, дефекта межжелудочковой перегородки и стеноза выходного тракта правого желудочка носит название тетрады Фалло (или синего порока сердца).
Рентгенография при пороках сердца
Диагностика пороков сердца с помощью рентгена
