Врожденные патологии

Врожденная патология выявляются в среднем у 5% новорожденных, и она же являются причиной смертности детей после рождения.

Причинами врожденных патологий являются:

· Неблагоприятная экологическая обстановка

· Заболевание матери, в том числе возникшее в период беременности

· Злоупотребление материю алкоголем, табаком, наркотиками в период вынашивания ребенка и т.д.

Все врожденные патологии можно разделить:

  • Врожденные патологии количества, к которым относятся отсутствие или недоразвития органа, тканей, удвоение органа (например, почки), слияние тканей
  • Врожденные патологии положения, которые характеризуются нарушением расположения органов. Примером может служить врожденная патология почек – дистопия, инверсия диска зрительного нерва и т.д.
  • Врожденные патологии формы и размера, которые характеризуют развитием увеличением органов и клеток, либо, наоборот, их уменьшением.
  • Врожденные патологии строения, к которым относятся кисты, сращивание стенок влагалища, пищевода, аномальное развитие тканей и т.д.

Лечение врожденных патологий

Врожденные патологии нуждаются в срочном лечении, так как могут угрожать жизни ребенка. В зависимости от вида патологии и степени ее выраженности, врач может назначить медикаментозное лечение, либо оперативное вмешательство.

Научно-практический центр хирургии выполняет хирургические вмешательства при врожденных патологиях. Наш центр оснащен современным оборудованием, а врачи-хирурги обладают высоким профессионализмом, позволяющим эффективно удалять врожденные патологии детей.

Врожденные патологии

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях.

Синдромы с множественными врожденными аномалиями

Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью ( malformation — retardation syndromes ) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы.

Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т. д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик.

Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний.

В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п.

Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга.

Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде.

Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы.

Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Основы медицинской генетики

Медицинская генетика является составной, но самостоятельной частью генетики человека и так же, как общая генетика, изучает за­кономерности наследственности и причины изменчивости, но в от­ношении не нормальных, а патологических признаков организма. Важной задачей медицинской генетики является изучение причин возникновения наследственной патологии человека, характера ее наследования в семьях, распространенности в различных популяци­ях. Медицинская генетика исследует природу наследственной пато­логии на функциональном, клеточном и молекулярном уровнях, раз­рабатывает методы профилактики, ранней диагностики и лечения наследственных болезней.

В последнем десятилетии наблюдается увеличение относитель­ной доли генетически обусловленных заболеваний в патологии че­ловека. Это частично связано с улучшением диагностики, но в зна­чительной мере — с ухудшением экологической обстановки, усилением мутагенеза и накоплением патологических мутаций. По приблизи­тельным подсчетам, в мире рождается в год более 2 миллионов детей с тяжелыми формами наследственных болезней. Смертность детей с наследственными заболеваниями до пятилетнего возраста в 4-20 раз выше, чем общая смертность детей.

Проблема здоровья человека теснейшим образом связана с на­следственностью. Измененная программа развития, измененная нор­ма реакции на обычные факторы внешней среды являются причи­нами наследственной патологии.

3.1. Наследственная и врожденная патология

Наследственная патология — это патология, обусловленная на­рушениями (патологическими мутациями) наследственного аппара­та (хромосом, генов) половых клеток родителей и передающаяся через них следующим поколениям.

Патологическая мутация может быть свежей — происходить в половых клетках родителей и являться причиной рождения детейГлава 3. Основы медицинской генетики

с наследственной патологией у родителей, в семьях которых данная патология ранее не встречалась. Возникнув, патологическая мута­ция может передаваться из поколения в поколение в семье. Время возникновения патологических мутаций можно установить, просле­див проявление и передачу аномального признака в родословной (генеалогический метод генетического исследования).

Наследственная патология как результат реализации в опреде­ленных условиях среды измененной генетической программьтожет проявиться в любые сроки онтогенеза (чаще всего — в раннем дет­стве, но и в зрелом возрасте, например, хорея Гентингтона, и даже пожилом, например, подагра).

Врожденная патология — это всякое пренатально обусловленное отклонение от нормального строения органа или системы органов. Грубо выраженные аномалии, приводящие к частичной или полной функци­ональной непригодности органа или создающие у человека космети­ческую проблему, принято называть врожденными пороками развития. Незначительные отклонения, совместимые с нормальным функциони­рованием и не обезображивающие внешний облик, укладываются в понятие мелких дисплазий или стигм дизэмбриогенеза.

Клинические проявления врожденных пороков разнообразны. По распространенности пороки делят на изолированные, системные и множественные. Изолированные пороки локализуются в одном орга­не (пороки сердца, почек и др.), системные пороки объединяют не­сколько пороков в одной системе органов (пороки развития нервной системы, мышечной, лимфатической и др.), множественные пороки составляют группы аномалий в двух и более системах органов. В большинстве случаев у детей с врожденной патологией регистри­руются изолированные пороки (80%), реже наблюдаются множе­ственные и системные.

Доля врожденной патологии в структуре заболеваемости состав­ляет 6-10%, смертности — 15% (среди новорожденных этот показа­тель достигает 40%). У нас в стране ежегодно рождается более четвер­ти миллиона детей с тяжелыми врожденными пороками развития.

Врожденные пороки могут быть наследственными, являться след­ствием мутаций, а могут быть результатом эмбриотоксического дей­ствия целого ряда факторов внешней среды.

Не являются наследственными врожденные аномалии, если они обусловлены повреждающим действием вредных факторов

JI. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекционной педагогике

(тератогенов) на генетически нормальный зародыш. В этих слу­чаях наблюдаются нарушения развития органов, полностью ко­пирующие эффект мутагена (фенокопирование). Характер пре- натального нарушения зависит от сроков беременности и крити­ческих периодов развития организма: так, пороки сердца и сосудов формируются в критические для этой системы 4-5-ю недели бе­ременности, нервной системы и лицевого скелета — на 4-5-й и 6- й неделе соответственно.

Мутагенно и тератогенно обусловленная врожденная патология клинически и анатомически проявляется сходным образом. Большую часть (85-90%) составляют широко распространенные изолирован­ные пороки: врожденный вывих бедра (1% от общего числа ново­рожденных), косолапость (1-0,6%), расщелины губы и неба (2,7%). Реже встречаются множественные пороки, в основном хромосомно­го происхождения (например, множественные пороки скелета, ко­нечностей, внутренних органов и т. п.) и системные (например, аль­бинизм и глухота, пороки опорно-двигательного аппарата, нервной системы и т. п.).

По Международной классификации болезней, наследственные болезни и врожденные пороки развития отнесены к одной общей рубрике, частота врожденных пороков сильно варьируется в от­дельных странах от 0,15 до 15% от числа всех новорожденных. По данным ВОЗ, средняя частота рождения детей с аномалиями со­ставляет 3%.

Установление конкретной причины и механизма повреждения в каждом отдельном случае является сложной задачей (если учесть многообразие средовых факторов, их взаимодействие, явления фено- и генокопирования и др.).

Возникновение любого патологического признака есть результат сложного взаимодействия наследственного предрасположения и внешнесредовых влияний. Но в практических целях, в зависимости от ведущего этиологического фактора, выделяют:

мутагенные пороки (наследственные), связанные с мутация­ми на геномном, хромосомном или генном уровнях;

тератогенные пороки (экзогенные), обусловленные действи­ем повреждающих факторов на эмбрион (эмбриональный период — от 16-го дня после оплодотворения до конца 10-й недели) или плод (плодный период — от 11-й недели до родов);

Врожденные пороки развития (ВПР) – одно из наиболее опасных осложнений течения беременности, связанное с отклонениями в развитии внутренних органов или частей тела плода. Своевременное выявление недостатков в работе нервной, сердечно-сосудистой систем организма, а также атрезии и других деформаций дадут родителям время подготовку к рождению малыша и принятию важных решений. В лаборатории клиники «Персона» мы поможем узнать о состоянии здоровья ребенка задолго до его рождения.

Стоимость анализа на врожденные патологии развития узнавайте у наших администраторов. Цена зависит от вида исследований.

Врожденные патологии плода: виды обследований

К наиболее распространенным видам обследований беременных женщин относят УЗИ, кардиотокографию, биохимические анализы и др. Каждый из этих способов диагностики имеет разные возможности и недостатки. Например, ультразвуковое исследование полностью безопасно для мамы и малыша. А вот процедура амниоцентеза сопровождается определенными рисками для плода. Опасные методы пренатальной диагностики являются крайней мерой и назначаются врачом по строгим показаниям.

Любая диагностика врожденной патологии плода начинается с применения скрининговых методов (УЗИ и биохимические маркеры). Для подтверждения или опровержения полученных результатов назначается хорионбиопсия и амниоцентез.

Расшифровка анализов

Интерпретацией полученной информации занимается врач-генетик. Достоверность данных скрининговых исследований в I триместре беременности достигает 89%. В 5-6% случаев результат тестов оказывается ложноположительным.

Факторы риска

Возраст женщины старше 35 лет.

Плохое питание беременной женщины (недостаток фолиевой кислоты).

  • Курение, распитие спиртных напитков и прием лекарственных препаратов, запрещенных во время беременности и др.
  • Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector