Врожденные аномалии развития

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ, ДЕФОРМАЦИИ

И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ

│Статья │ Наименование болезней, │Категория годности к военной │

│расписа-│ степень нарушения │ службе │

│болезней│ │I графа│ II │III графа│ IV │

│ 80. │ Врожденные аномалии │ │ │ │ │

│ │развития органов и сис- │ │ │ │ │

│ │ а) со значительным на- │ Д │ Д │ Д │ НГ │

│ │ б) с умеренным наруше- │ В │ В │ В │ НГ │

│ │ в) с незначительным на-│ В │ В │ Б │ НГ │

│ │ г) при наличии объек- │ Б — 3 │ Б │ А │ НГ │

│ │тивных данных без наруше-│ │ │ │ │

Статья применяется в случаях невозможности лечения врожденных пороков развития, отказа от лечения или его неудовлетворительных результатов.

комбинированные или сочетанные врожденные пороки сердца при наличии или отсутствии сердечной недостаточности;

изолированные врожденные пороки сердца при наличии сердечной недостаточности II — IV ФК;

врожденные аномалии органов дыхания с дыхательной недостаточностью III степени;

врожденное отсутствие ушной раковины, расщелины губы и неба, другие врожденные аномалии органов пищеварения с выраженными клиническими проявлениями и резким нарушением функций;

врожденные фиксированные искривления позвоночника (сколиозы и др.) с резкой деформацией грудной клетки (реберный горб и др.) и дыхательной недостаточностью III степени по рестриктивному типу;

остеосклероз (остеопетроз, мраморная болезнь);

отсутствие одной почки или ее функции при нарушении функции оставшейся почки независимо от степени ее выраженности;

поликистоз почек со значительным нарушением выделительной функции или с хронической почечной недостаточностью;

аномалии почечных сосудов (подтвержденные данными ангиографии) с вазоренальной артериальной гипертензией и почечными кровотечениями;

аномалии половых органов (отсутствие полового члена, атрезия влагалища);

деформация костей с укорочением конечности более 8 см;

отсутствие сегмента конечности;

О-образное искривление ног при расстоянии между выступами внутренних мыщелков бедренных костей более 20 см или Х-образное искривление при расстоянии между внутренними лодыжками голеней более 15 см (в отношении освидетельствуемых по графе III расписания болезней заключение выносится по пункту «б»);

другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц со значительным нарушением функций;

ихтиоз врожденный, ихтиозиформная эритродермия.

врожденные пороки сердца при наличии сердечной недостаточности I ФК;

незаращение боталова протока, дефект межжелудочковой перегородки;

врожденные фиксированные искривления позвоночника (сколиозы и др.) с деформацией грудной клетки и дыхательной недостаточностью II степени по рестриктивному типу;

отсутствие одной почки или ее функции при нормальной функции оставшейся почки;

дисплазии, удвоение почек и их элементов, подковообразная почка, аномалии мочеточников или мочевого пузыря с умеренным нарушением выделительной функции;

мошоночная или промежностная гипоспадия;

деформация костей с укорочением конечности от 5 до 8 см;

О-образное искривление ног при расстоянии между выступами внутренних мыщелков бедренных костей от 12 до 20 см или Х-образное искривление при расстоянии между внутренними лодыжками голеней от 12 до 15 см;

другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц с умеренным нарушением функций;

ихтиоз рецессивный (черный и чернеющий).

врожденные пороки сердца при отсутствии сердечной недостаточности;

деформация костей с укорочением ноги от 2 до 5 см;

другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц с незначительным нарушением функций;

одиночные солитарные кисты почек с незначительным нарушением функции;

свищ мочеиспускательного канала от корня до середины полового члена;

задержка яичек в брюшной полости, паховых каналах или у их наружных отверстий;

задержка одного яичка в брюшной полости;

рецидивирующие дермоидные кисты копчика после неоднократного (3 раза и более) радикального хирургического лечения;

доминантный (простой) ихтиоз;

наследственные кератодермии ладоней, нарушающие функцию кистей, а также подошв, затрудняющие ходьбу и ношение стандартной обуви.

врожденные аномалии почек без нарушения функций;

задержка одного яичка в паховом канале или у его наружного отверстия;

деформация костей с укорочением руки до 5 см и ноги до 2 см.

Сакрализация V поясничного или люмбализация I крестцового позвонка, незаращение дужек указанных позвонков, гипоспадия у коронарной борозды не являются основанием для применения настоящей статьи, не препятствуют прохождению военной службы, поступлению в военно-учебные заведения и училища.

Лица с врожденными пороками нервной системы освидетельствуются по статье 23 расписания болезней, а с психическими расстройствами — по статье 14 или 20 расписания болезней соответственно характеру дефекта.

(в ред. Постановления Правительства РФ от 31.12.2004 N 886)

(см. текст в предыдущей редакции)

Лица с врожденными пороками кисти или стопы освидетельствуются по статье 67 или 68 расписания болезней.

Врожденные аномалии (пороки развития),

деформации и хромосомные нарушения (Q00 — Q99)

Клинические рекомендации «Кисты челюстно-лицевой области и шеи»

K04.8 Корневая киста

K09 Кисты области рта, не классифицированные в других рубриках

K09.0 Кисты, образовавшиеся в процессе формирования зубов

K09.2 Другие кисты челюстей

K09.8 Другие уточненные кисты области рта, не классифицированные в других рубриках

K11.6 Мукоцеле слюнной железы

Q18.0 Пазуха, фистула и киста жаберной шели

Q18.1 Преаурикулярная пазуха и киста

Q18.2 Другие пороки развития жаберной щели

Q18.8 Другие уточненные пороки развития лица и шеи

D21.0 Доброкачественные новообразования соединительной и других мягких тканей головы, лица и шеи

L72.0 Эпидермальная киста

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Единственный желудочек сердца»

Q20 Врожденные аномалии (пороки развития) сердечных камер и соединений:

Q20.4 Удвоение входного отверстия желудочка (Общий желудочек. Трехкамерное сердце. Единственный желудочек)

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Удвоение выхода из правого желудочка»

Q20.1 Удвоение выходного отверстия правого желудочка

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Корригированная транспозиция магистральных сосудов»

Q20.5 Дискордантное предсердно-желудочковое соединение

Год утверждения: 2018

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Дефект межпредсердной перегородки»

Q21.1 Дефект межпредсердной перегородки

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Дефект предсердно-желудочковой перегородки (Атриовентрикулярный канал)»

Q21.2 Дефект предсердно-желудочковой перегородки

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Тетрада Фалло»

Q21.3 Тетрада Фалло

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Атрезия трехстворчатого клапана»

Q22 Врожденные аномалии (пороки развития) легочного и трехстворчатого клапанов:

Q22.4 Врожденный стеноз трехстворчатого клапана (Атрезия трехстворчатого клапана)

Год утверждения: 2018

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки (АЛА с ДМЖП)»

Q25.5 Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки

(Внимание! По МКБ-10 Атрезия легочной артерии значится под кодом Q22.0, а не Q25.5)

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Аномалия Эбштейна»

Q22.5 Аномалия Эбштейна

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Синдром гипоплазии левых отделов сердца»

Q23.4 Синдром левосторонней гипоплазии сердца

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Открытый артериальный проток»

Q25 Врожденные аномалии крупных артерий:

Q25.0 Открытый артериальный проток

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Врожденный надклапанный стеноз аорты»

Q25.3 Надклапанный аортальный стеноз

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Тотальный аномальный дренаж легочных вен»

Q26.2 Тотальная аномалия соединения легочных вен

Год утверждения: 2021

Год окончания действия: 2023

Клинические рекомендации «Частичный аномальный дренаж легочных вен (ЧАДЛВ)»

Q26 Врожденные аномалии крупных вен:

Q26.3 Частичный аномальный дренаж легочных вен

Год утверждения: 2018

Год окончания действия: 2020

Клинические рекомендации «Атрезия хоан у детей»

Q30.0 Врожденная атрезия хоан

Год утверждения: 2016

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Первичная цилиарная дискинезия у детей»

Q33.8 Другие врожденные аномалии легкого

Q89.3 Situs inversus

J98.0 Болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках

Год утверждения: 2016

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Бронхоэктазы у детей»

J47 Бронхоэктатическая болезнь

Q33.4 Врожденная бронхоэктазия

Год утверждения: 2016

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Эписпадия у детей»

Год утверждения: 2016

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Экстрофия мочевого пузыря у детей»

Q64.1 Экстрофия мочевого пузыря

Год утверждения: не установлен

Год окончания действия:

Клинические рекомендации «Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица»

Q75.1 Краниофациальный дизостоз

Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз

Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз

Q75.8 Другие уточненные пороки развития черепа и лица

Q75.9 Врожденная аномалия развития костей черепа и лица неуточненная

Q67.0 Асимметрия лица

Q67.1 Сдавленное лицо

Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти

, MD, University of California, Davis

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (2)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.

Частичное или полное недоразвитие большой грудной мышцы явзяется распространенным дефектом и встречается как самостоятельная патология или с нарушениями с ипсилатеральной стороны руки и различными степенями аплазии груди и соска, как при синдроме Поланда. Синдром Поланда может быть ассоциирован с синдромом Мебиуса (паралич нижних черепных нервов, особенно VI, VII и XII пар), который связан с аутизмом.

При синдроме недостаточности мышц живота Синдром «сливового живота» Синдром «сливового живота» включает недостаточность брюшной мускулатуры, аномалии мочевых путей и внутрибрюшной крипторхизм. Название синдрома «сливового живота» происходит от характерного морщинистого. Прочитайте дополнительные сведения , ≥ 1 слоя брюшной мускулатуры отсутствует при рождении, что часто сопряжено с серьезными нарушениями мочеполового тракта, в частности с гидронефрозом. Заболеваемость выше у мужчин, которые часто также имеют двусторонний крипторхизм Крипторхизм Крипторхизм – неопущение одного или обоих яичек в мошонку; у детей младшего возраста обычно сопровождается паховой грыжей. Диагностика проводится путем осмотра яичек, иногда с последующей лапароскопией. Прочитайте дополнительные сведения . Пороки развития, связанные с ногами и прямой кишкой, тоже нередко присутствуют. Прогноз неопределенный даже при раннем облегчении обструкции мочевыводящих путей.

Лечение пороков развития мышц зависит от тяжести состояния и может варьироваться от минимального вмешательства до реконструктивной хирургии.

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии, недостаток фолиевой кислоты у матери и употребление вальпроатов во время беременности. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия.К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие.

  • Анэнцефалия — агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.
  • Микроцефалия — гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия — увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.
  • Порэнцефалия — появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.
  • Врожденная гидроцефалия — избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым — лицо кажется маленьким, лоб — нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.
  • Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга — менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков — энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж, определенных видах гидроцефалий. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

В 2014г в детском нейрохирургическом отделении «ЦМиР» всего пролечено 588 детей из них с врожденными пороками 251 ребенка: 152 ребенка с гидроцефалией , 15 детей с краниостенозом, 44 ребенка с спинно-мозговой грыжей, 5 детей с патологией Арнольда-Киари, 30 детей с порэнцефалическими кистами, 5 больных с опухолью головного мозга различной этиологии. Большинство из них прооперированы в условиях нашего отделения. У детей с диагнозом гидроцефалия проводятся операции по вентрикулоперитонеальному шунтированию , используются современнейшие виды вентрикулоперитонеальных шунтов Швейцарских шунтов фирмы Codman, Американские шунты фирмы Medtronik, имеется программатор(для задавания определенного давления)шунтирующей системы, так же имеются шунтирующие системы импрегнированные антибиотиками. Последние 2-3 года приобретена эндоскопическая установка, для проведения высокоспециализированных операций на головном и спинном мозге, в том числе « эндоскопическая тривентрикулостомия». При врожденных спинно-мозговых грыжах делается микрохирургическое иссечение грыж с использованием современного микроскопа Karl-Storz. В декабре 2014г приобретен краниотом производства Medtronik,что значительно облегчает и сокращает время операции ,дает возможность проводить сложные реконструктивные операции при различных видах краниостеноза.

Наши нейрохирурги поддерживают консультативную связь с нейрохирургическими центрами г. Астаны, Алматы и России.

В плане перспективы развития нейрохирургической службы на 2015 г

1.Использование современных методов и средств, технологий в работе

2.Четкая организация ургентной помощи детям с нейрохирургической патологией

городов и районов области.

3.Расширить показания к новым методам нейрохирургических операций с

использованием стационарного микроскопа, эндоскопического оборудования

5.Практическая и научная связь с нейрохирургическими клиниками и научными

кафедрами Казахстана и зарубежья .

Врач нейрохирург: Арыстанбеков Т. А.

Врожденные аномалии развития

Врожденные аномалии развитияПороки развития плода — функциональные или структурные отклонения от нормы, которые проявляют себя в период внутриутробного развития и могут быть диагностированы до рождения, во время родов и на более поздних этапах жизни ребенка. Они могут быть связаны с генетическими, экологическими, инфекционными причинами.

Некоторые внутриутробные пороки развития можно предотвратить, например, за счет правильной подготовки к беременности, своевременной диагностики и лечения соматических патологий, вакцинации (например, от краснухи), рационального питания, приема фолиевой кислоты, йода и т. п. Во время вынашивания ребенка женщина должна избегать контактов с вредными веществами (пестицидами, тяжелыми металлами, некоторыми лекарствами).

Диагностика пороков развития

Дородовое обследование позволяет выявить ряд патологий плода. Скрининг беременных включает в себя анализы крови беременной и УЗИ. Какие пороки развития он позволяет обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • пороки развития конечностей;
  • пороки развития нервной трубки, сердца, легких;
  • пороки лицевой части (т. н. «заячья губа», «волчья пасть»).

Диагностика врожденных пороков развития включает в себя:

  1. Скрининг на 11-14 неделе: УЗИ, биохимический скрининг (ХГЧ, РАРР-а).
  2. Скрининг на 16-18 неделе: анализы (ХГЧ, эстриол, АФП), УЗИ.
  3. Скрининг на 32-34 неделе: УЗИ, КТГ (кардиотокография), допплерометрия.

Группа риска по порокам развития плода

Скрининг во время беременности проводится в интересах будущей мамы, он помогает женщине получить ответ на главный вопрос: «Все ли в порядке с моим малышом?». Если результаты обследования покажутся врачу тревожными, он направит беременную на дополнительные исследования.

Подозрения на хромосомные патологии плода являются основанием для консультации врача генетика и проведения инвазивных пренатальных исследований. К ним относится хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Целью таких исследований является получение клеток плодного происхождения для дальнейшего цитогенетического и молекулярно-генетического анализа.

Кроме того, пациентка может пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), при котором анализируется кровь будущей матери. Однако НИПТ имеет свои ограничения, например, он непоказателен при многоплодии, не выявляет структурные хромосомные перестройки и т. д.

Диагностику врожденных пороков развития в обязательном порядке рекомендуют пройти в случае:

  • возраста будущей матери 35 лет или старше;
  • привычного невынашивания беременности;
  • наличия в семье ребенка с пороками развития;
  • близкородственных браков;
  • если один/оба супруга подвергались влиянию неблагоприятных факторов (например, радиация).

Акушеры-гинекологи клиники «Айвимед» побеспокоятся о том, чтобы ваша беременность прошла легко и спокойно. Врачи обладают большим опытом ведения беременности и пренатальных скринингов. Записывайтесь на консультацию и доверьте свое счастливое будущее профессионалам.

Врожденные аномалии развития
ngampol.photo7380 / Depositphotos.com

Мама ребенка, родившегося с сильными аномалиями развития, выиграла суд у медорганизации (отделенческой больницы), которая «вела» ее беременность и не направила ее на пренатальный скрининг в соответствующую медицинскую организацию, а ограничилась лишь проведением УЗИ, которое, к тому же, выполнил врач без необходимой квалификации (определение Ставропольского краевого суда от 20 ноября 2018 г. по делу № 33-8852/2018).

Указанные недостатки оказания медпомощи беременной – по мнению истицы – привели к тому, что врожденные аномалии развития плода не были обнаружены в срок, из-за чего она была лишена возможности прервать беременность на сроке до 20 недель. Рождение же ребенка с сильными отклонениями в развитии (у ребенка имеется статус инвалида с рождения и пожизненно), а также тяжелая борьба за его жизнь причиняют сильные моральные страдания и самому ребенку, и всей его семье. Кроме того, программа реабилитации ребенка требует огромных финансовых вливаний со стороны семьи (например, транспортные расходы на поездки к месту проведения медицинских вмешательств и т. п.), которые никем не компенсируются. Сумму морального ущерба истица оценила в два млн руб.

Больница «отбивалась» тем, что нет никакой связи между тем, что истице не был проведен скрининг, и тем, что впоследствии у ее ребенка обнаружились дефекты развития.

Суды, однако, согласились с иском и сочли, что медорганизация виновна в некачественном оказании медуслуги и должна выплатить маме ребенка-инвалида компенсацию морального вреда:

  • медицинские организации, медицинские работники отвечают не только за причинение вреда жизни/здоровью при оказании медпомощи, но и за иное нарушение прав в сфере охраны здоровья (ч. 2 ст. 98 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», далее – Закон № 323-ФЗ);
  • доступность и качество медицинской помощи относятся к основным принципам охраны здоровья (п. 6 ст. 4 Закона № 323-ФЗ), а под качеством понимается совокупность характеристик, отражающих своевременность оказания медпомощи и правильность выбора методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (п. 21 ст. 2 Закона № 323-ФЗ);
  • при этом пациентка является потребителем в спорных правоотношениях (п. 9 Постановления Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 28 июня 2012 г. № 17 «О рассмотрении судами гражданских дел по спорам о защите прав потребителей», далее – Постановление), а моральный вред, причиненный потребителю, подлежит компенсации причинителем вреда при наличии его вины (ст. 15 Закона РФ от 7 февраля 1992 г. № 2300-I «О защите прав потребителей»). При этом достаточным условием для удовлетворения иска является установленный факт нарушения прав потребителя (п. 45 Постановления);
  • следовательно, нарушение порядка/стандарта оказания медпомощи, проведения диагностики, лечения, выполнения послеоперационных процедур является нарушением требований к качеству медуслуги, нарушением прав в сфере охраны здоровья, и – стало быть – основанием для компенсации потребителю морального вреда;
  • пациентке в течение срока беременности проводился ультразвуковой скрининг и сам по себе, и в период, когда она находилась в стационаре с угрозой выкидыша и плацентарной недостаточностью. При этом – согласно заключениям врача УЗД – врожденных пороков развития плода обнаружено не было;
  • но согласно материалам проверки Росздравнадзора, часть исследований были выполнены после срока беременности в 30 недель, что затруднило визуализацию конечностей в полном объеме. Между тем качество ультразвуковой диагностики редукционных пороков конечностей зависит от срока беременности, оптимально в первом и втором триместрах;
  • кроме того, названные ультразвуковые исследования по беременности были проведены медработником, которая хоть и занимает должность врача функциональной диагностики, но не имеет ни подготовки в ординатуре по специальности «Ультразвуковая диагностика», ни профпереподготовки по той же специальности;
  • при этом в нарушение Порядка оказания медпомощи по профилю «акушерство и гинекология» на ранних стадиях беременности пациентка не была направлена сотрудниками ответчика в иную медорганизацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, а именно УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре;
  • а при сроке беременности 18-21 недель пациентка не была направлена сотрудниками ответчика в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода;
  • а значит, аномалии развития ребенка не были выявлены у беременной истицы вследствие ошибки диагностики, что свидетельствует о некачественном оказании медицинской услуги.

Однако запрошенную сумму в два миллиона рублей районный суд посчитал завышенной и присудил женщине вдесятеро меньше. Апелляция посчитала необходимым повысить размер компенсации морального вреда до 300 тыс. руб.

Пороки развития внутренних половых органов — врождённые нарушения формы и структуры матки и влагалища. Пороки развития женских половых органов составляют 4% среди всех врождённых аномалий развития. Их выявляют у 3,2% женщин репродуктивного возраста. Пороки развития мочеполовой системы занимают 4-е место (9,7%) в структуре всех аномалий развития современного человека.

К группе риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки (алкоголизм, курение), перенесшие в сроки беременности от 8 до 16 недели вирусные инфекции. До настоящего времени не установлено точно, что именно лежит в основе возникновения пороков развития матки и влагалища. Однако несомненна роль наследственных факторов, биологической неполноценности клеток, формирующих половые органы, воздействия вредных физических, химических и биологических агентов. Возникновение различных форм пороков развития матки и влагалища зависит от патологического влияния тератогенных факторов или реализации наследственной предрасположенности в процессе эмбриогенеза.

В пубертатном возрасте у пациенток с аплазией влагалища, матки, атрезией гимена, аплазией всего или части влагалища при функционирующей матке наблюдаются первичная аменорея (отсутствие менструаций) и (или) болевой синдром. У девушек с аплазией влагалища и матки характерной жалобой бывает отсутствие менструаций, в дальнейшем ― невозможность половой жизни. При таких видах пороков, как полное удвоение матки и влагалища, двурогая матка, внутриматочная перегородка (полная или неполная), клинические проявления заболевания могут отсутствовать, либо пациентки предъявляют жалобы на болезненные менструации.

Хирургическое лечение.

У больных с аплазией влагалища и матки применяют хирургический кольпопоэз. В современных условиях «золотым стандартом» хирургического кольпопоэза у больных с аплазией влагалища и матки считают кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием. Отдалённые результаты показали, что практически все пациентки удовлетворены половой жизнью. При гинекологическом осмотре видимая граница между преддверием влагалища и созданным неовлагалищем отсутствует, длина (11–12 см), растяжимость и ёмкость влагалища вполне достаточны.

Внутриматочная перегородка в несколько раз увеличивает вероятность невынашивания беременности и нарушает контрактильную способность миометрия при завершении родов через естественные родовые пути. Наиболее точным методом диагностики внутриматочной перегородки является магнитно-резонансная томография малого таза. Окончательный диагноз выставляется на диагностической гистероскопии, она сразу может быть переведена в лечебную гистерорезектоскопию.

Врожденные аномалии развития

Гистероскопическая диагностика затруднена при локализации перегородки до внутреннего зева, когда определяется одна полость и одно устье маточной трубы. Данный тип трудно дифференцировать от двурогой матки, так как гистероскопическая картина их идентична, поэтому диагностическая гистероскопия должна сочетаться с лапароскопией.

Для рассечения внутриматочной перегородки в нашей клинике используется биполярная петля гистерорезектоскопа.

В сравнении с традиционным хирургическим лечением, гистерорезектоскопия обладает рядом преимуществ, таких как: меньшая травматичность, более высокая экономичность (в частности, благодаря значительному снижению послеоперационного койко-дня), уменьшение длительности вмешательства. Это делает ее применение в хирургии внутриматочной перегородки очень перспективным, позволяет избежать радикальных операций, позволяет сохранить репродуктивный орган – матку, что на сегодняшний день является важной психологической и медицинской проблемой.

  • Синдром амниотических перетяжек
  • Дублирование (полидактилия)
  • Отсутствие дифференциации (синдактилия)
  • Недостаточный рост (микродактилия)
  • Чрезмерный рост (макродактилия)
  • Отказ образования (адактилия)

Обычно проявляются, как врожденные уродства в костях, в редких случаях, в суставах, и логично, что это структурные пороки, присутствующие при рождении. Наиболее важные причины появления: механические, экологические и наследуемые в рецессивной форме или автономно-доминантной.

Наиболее распространенные уродства пальцев:

Частичное или полное отсутствие пальцев.
Костные структуры пальцев начинают формироваться от проксимальных костей к дистальным, и никогда одновременно. Наиболее распространенными причинами являются: сосудистые нарушения, перетяжки или амниотической полосы (производят сужение конечности) и тератогенные препараты.
Адактилией называется отсутствие одного или нескольких пальцев, и афалангией называется отсутствие одного или двух фаланг (часто путают с синдактилией).

Синдактилия.
Это боковое соединение двух или нескольких пальцев. Может быть перепончатое (соединение мягких тканей) или костное. Происходит на седьмой неделе развития плода из-за прекращения некроза межпальцевых клеток, непосредственно участвующих в разделении пальцев. Если синдактилия связана с другими деформациями, следует искать причину в любом синдроме. Функционально не дают никакого биомеханического расстройства, поэтому хирургическая оценка согласовывается с эстетическими основаниями.

Полидактилия.
Хромосомные аберрации, которые могут передаваться по наследству, когда происходит формирование одной из 13 пар хромосом. Рекомендуется удаление избыточного пальца, прежде чем ребенок начинает ходить. Хирургия рекомендуется по эстетическим причинам и из-за проблем подбора обуви в старшем возрасте.

Брахидактилия.
Уменьшение размера пальцев. Это наследственный порок и связан с полидактилией и синдактилией.

Врожденные аномалии развития

Конечность с адактилией пальцев (дорсолатеральной вид). Обратите внимание, окончание пальца начинает функционировать как ступня.

Врожденные аномалии развития

Конечность с адактилией пальцев (вид сверху).

Врожденные аномалии развития

Врожденные аномалии развития

Конечность с адактилией пальцев (дорсомедиальный вид).

Врожденные аномалии развития

Врожденные аномалии развития

Синдактилия последних трех пальцев (вид без нагрузки).

Врожденные аномалии развития

Синдактилия последних трех пальцев (вид стоя). Обратите внимание на морфология сросшихся пальцев.

Врожденные аномалии развития

Афалангия внешних лучевых костей.

Врожденные аномалии развития

Адактилия пальцев: пациент с четырьмя пальцами.

Врожденные аномалии развития

Пациент ребенок, у которого полидактилия рук и ног. Обратите внимание на рентген руки.

Резюме. Выявлены два основных фактора повышенного риска развития врожденных пороков у детей — возраст матери и близкородственные связи родителей

Врожденные аномалии развитияУченые из Университета Бредфорда и Городского университета Лидса (Universities of Bradford and Leeds), Великобритания, в работе, опубликованной в «The Lancet», представили новые данные о факторах, повышающих риск рождения детей с врожденными аномалиями развития.

Выявлены два основных фактора, ассоциирующихся с повышенным риском развития врожденных пороков у детей, — возраст матери и близкородственные связи родителей.

Кроме того, получены данные об отсутствии воздействия социально-экономического статуса матерей (степени их социальной депривации) на относительный риск развития у детей врожденных аномалий. Полученные данные особенно важны с учетом того, что ⅔ матерей — участников исследования — представляли часть британского населения с наивысшим уровнем депривации. Учеными установлено также, что более высокий уровень образования матерей наполовину снижает риск развития у детей врожденных дефектов во всех этнических группах.

Известно, что дефекты новорожденных, так называемые врожденные аномалии развития, являются основной причиной младенческой смертности, и их частота встречаемости существенно отличается в различных этнических группах в Великобритании. В течение последних 20 лет проводились исследования, результаты которых подтвердили причинно-следственную связь близкородственных браков и развития врожденных дефектов у детей, однако не были идентифицированы другие потенциальные факторы риска, в частности, степень воздействия социально-экономической депривации.

Ученые подчеркивают, что подавляющее большинство детей, рожденных от близкородственных браков, являются абсолютно здоровыми. И хотя при кровосмесительных браках риск врожденных аномалий у детей регистрировали на уровне 3–6%, абсолютный риск является достаточно низким.

В ходе глобального и не имеющего аналогов по своим масштабам в данной области исследования проанализированы данные об 11 300 новорожденных, включенных в проект Born in Bradford (BiB). BiB — уникальное длительное исследование по изучению состояния здоровья детей, родившихся в Бредфорде в период 2007–2011 гг. Частота встречаемости врожденных аномалий у детей в исследовании BiB составила 3% — вдвое больше национального показателя.

Ежегодно приблизительно 1,7% детей в Великобритании рождаются с врожденными пороками (аномалиями развития органов системы кровообращения, дыхательной системы, а также с определенными синдромами, такими как синдром Дауна). Врожденные аномалии развиваются в результате сложных взаимодействий генетических факторов и факторов воздействия внешней среды, а также в результате влияния определенных инфекционных агентов — таких, как вирус краснухи и цитомегаловирус.

В исследование BiB вошли 43 этнические группы, наиболее многочисленные из которых — пакистанская (45%) и британская европеоидная (около 40%).

В пакистанской подгруппе среди новорожденных с аномалиями развития 77% составляли дети, рожденные от близкородственных браков. В британской европеоидной подгруппе из всех родившихся с аномалиями детей 19% рождены от матерей в возрасте старше 34 лет. Связь возраста матери и частоты врожденных аномалий развития у детей установлена в ходе исследования и является достоверной.

Установлено, что более 1 млрд человек во всем мире проживают в сообществах, в которых близкородственные браки являются распространенным явлением.

Исследование в Бредфорде и Лидсе является первой работой по изучению возможных факторов риска возникновения внутриутробных пороков развития у детей в популяции с достаточным количеством участников, как из когорты близкородственных браков, так и когорты неблизкородственных, что позволило достичь статистически достоверных и убедительных результатов.

По мнению ученых, результаты исследования в особенности важны для города Бредфорда, поскольку половина детей в городе рождаются от родителей с пакистанскими корнями. Однако полученные данные не менее важны и для других областей Великобритании и стран мира, где близкородственные браки являются общественной нормой.

В городах с высокой плотностью проживания этнических групп с принятыми близкородственными браками должны быть созданы медико-генетические консультации и лабораторные центры для консультирования и обследования пар, планирующих вступление в брак и находящихся в близкой родственной связи друг с другом. Деятельность таких консультаций и центров повысит информированность будущих родителей о возможных рисках формирования врожденных пороков их будущих детей и позволит им сделать осознанный выбор.

Sheridan E., Wright J., Small N. et al. (2013) Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study. The Lancet, July 4 [Epub ahead of print].

Аномалии мочеполовой системы представляют собой наиболее часто встречаемые врожденные пороки развития. Это устойчивые (необратимые) изменения клеток, тканей или органов, нарушающие границы вариаций их строения. В большинстве случаев подобные пороки формируются из-за аномального внутриутробного развития эмбриона. По статистическим данным, пороки развития, вызывающие нарушение каких-либо функций, встречаются с вероятностью в два-три процента.

В некоторых случаях подобные патологии приводят к внутриутробной гибели плода или ранней смерти ребенка. В это время крайне важно своевременно выявить аномальное отклонение. В большинстве же случаев патологии на раннем этапе развития ничем себя не проявляют и вызывают очевидных нарушений половой или мочевыделительной системы. В результате такие аномалии выявляются случайно и довольно часто остаются незамеченными.

Если патологию не удалось диагностировать на раннем этапе ее развития, она может спровоцировать развитие следующих заболеваний:

  • бесплодие;
  • болезнь Пейрони;
  • цистит;
  • мочекаменную болезнь;
  • пиелонефрит;
  • аденома простаты;
  • стриктуры уретры;
  • гидронефроз и многие другие.

Как и травмы половых органов, данные заболевания относятся к приобретенным, но причиной их возникновения являются врожденные пороки. Несмотря на то, что врожденный и наследственные аномалии отличаются по своей сути, в случае обнаружения патологии развития мочеполовой системы, необходимо осуществить запись к урологу не только потенциального больного, но и всех членов его семьи. Примером наследственных факторов может служить сифилис или краснуха матери. Но кроме них, большое влияние на развитие аномалий мочеполовой системы оказывает внешняя среда.

Негативные факторы внешней среды

  • Патогенные выбросы в зоне работы промышленных предприятий.
  • Воздействие ионизирующего излучения.
  • Вредные привычки.
  • Злоупотребление лекарствами, особенно гормональными противозачаточными средствами.

Основой лечения врожденных и приобретенных аномалий развития мочеполовой системы является профилактика. В этой роли выступают регулярные урологические осмотры. Крайне важно обращаться к опытным и квалифицированным специалистам. В медицинском центре ЮНИОН КЛИНИК работают самые лучшие урологи Санкт-Петербурга. Кроме диагностирования врожденных пороков, они выявляют даже микроаномалии развития, которые не нарушают функции мочеполовой системы в данный момент, но могут стать причиной осложнений в будущем. Наши специалисты проводят комплексное обследование, которое позволяет выявить даже самые незначительные отклонения от нормы. Благодаря наличию собственной клинико-диагностической лаборатории, результаты исследований можно получить в самые короткие сроки.

Для лечения аномалий развития органов мочеполовой системы в медицинском центре ЮНИОН КЛИНИК применяются современные микрохирургические и малоинвазивные методы.

Краткий прайс (руб.)

Первичный прием уролога-андрологаЗаписаться 1800р. 1000р.
Повторный прием уролога-андрологаЗаписаться 1800р.
Альтернативная консультацияЗаписаться 2500р.
УСЛУГИ
Ультразвуковое исследование предстательной железы одним датчиком (трансабдоминальное или тр/рект)Записаться 1700р.
Ультразвуковое исследование предстательной железы одним датчиком (трансректальное исследование)Записаться 1900р.
УЗИ органов мошонки с оценкой паренхиматозного кровотока с использованием режимов ЦДК и ЭДКЗаписаться 2000р.
Ультразвуковое исследование полового членаЗаписаться 2500р.
Ультразвуковое исследование полового члена с оценкой паренхиматозного кровотока (с доплерографией сосудов полового члена)Записаться 2500р.
УЗИ почек с оценкой паренхиматозного кровотока с использованием режимов ЦДК и ЭДКЗаписаться 1200р.
УЗИ мочевого пузыря с цветным картированием потоков мочи в мочеточниках и мочевом пузыреЗаписаться 1500р.
УЗИ мочевого пузыря с определением остаточной мочи (при необходимости с использованием режимов ЦДК и ЭДК) для мужчинЗаписаться 1800р.
Циркумцизио — оперативное лечение фимоза (обрезание)Записаться 20000р.
Пластика короткой уздечки полового членаЗаписаться 7000р.
Круговое иссечение узкой крайней плоти полового членаЗаписаться 15 000р.
Оперативное лечение водянки оболочек яичек Записаться 29000р.
Микрохирургическая операция варикоцеле (операция Мармара) Записаться 25 000р.
Протезирование яичка (без стоимости импланта)Записаться 25 000р. 18 000р.
Удаление инородного тела крайней плоти Записаться 7000р.
Удаление кисты придатка яичка Записаться 15000р.
Удаление кисты семенного канатика (сперматоцеле) Записаться 20000р.
Удаление олеогранулем полового члена Записаться 20000р.
Удаление полипа Записаться 10000р.
АНАЛИЗЫ
Спермограмма + морфологияЗаписаться 2400р.
Спермограмма с MAR тестом + морфологияЗаписаться 6400р.
Общеклинический анализ мочи Записаться 370р.
Посев мочи с определением чувствительности к антибиотикамЗаписаться 970р.
Бактериоскопия мазкаЗаписаться 460р.
ПЦР-диагностика, 1 позиция (1 инфекция), мазокЗаписаться 320р.
Посев секрета предстательной железыЗаписаться 800р.
Микроскопическое исследование секрета предстательной железы (на микрофлору) — мазокЗаписаться 650р.

«ЮНИОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Врожденные пороки развития — это заболевание занимает одно из первых мест среди факторов, которые вызывают инвалидность и приводят к летальному исходу. Врожденные пороки развития – это всегда трагедия. Согласно статистике, количество врожденных заболеваний неуклонно растет. К врожденным порокам относятся: анцефалия, пороки конечностей и другие.

Врожденные пороки развития: причины

Врожденные пороки развития могут быть как наследственными, так и связанными с течением беременности. Часто отклонения вызваны такими факторами, как инфекции, вредные привычки, авитаминоз матери в период вынашивания ребенка (особенно недостаток фолиевой кислоты!). Необходимо помнить, что от того, получала ли мать нужное количество витаминов во время вынашивания ребенка, зависит не только, насколько здоровым он появится на свет, но и то, каким будет его здоровье после рождения. Фолиевая кислота, например, нужна для деления клеток, нормального роста и развития. Именно от нее зависят и процессы кроветворения. Кроме того, это вещество предотвращает невынашивание. Поэтому мы настоятельно рекомендуем заключить контакт на ведение беременности, это даст вам уверенность в рождении здорового малыша.

Акушер-гинеколог назначит подходящий вам витаминно-минеральный комплекс и расскажет, как скорректировать образ жизни с максимальной пользой для ребенка. Кроме того, врачи клиник «Диамед» используют новейшие методы диагностики, способные прогнозировать появление нездорового малыша и определить отклонения в развитии на ранней стадии. В клинике «Диамед Текстильщики» прием ведет опытнейший профессор-генетик Петрин Александр Николаевич. Консультация генетика сегодня входит в обязательный перечень специалистов, которых необходимо посетить до начала беременности.

Задержка развития

Чаще всего задержки развития обусловлены органическими и функциональными нарушениями центральной нервной системы. Как правило, такие отклонения имеют наследственный характер. В некоторых случаях задержки могут появляться в результате травм. Некоторые болезни (инфекции, воспалительные процессы) также могут вызывать задержку развития.

Очень важно, чтобы диагноз был поставлен как можно раньше. Только это гарантирует эффективность проводимого лечения. Если время упущено, повернуть вспять развитие патологических процессов уже вряд ли получится.

Когда же обращаться к специалисту?

Немедленно пройти консультацию опытного врача следует, если вы заметили следующие особенности:

  • В первый месяц жизни малыш не концентрирует взгляд на предмете, не реагирует на материнские слова, часто плачет и т.д.;
  • В два месяца ребенок не держит головку, не гулит, не улыбается и т.п.;
  • В полгода отсутствует лепет, нет эмоциональных реакций на речь, обращенную к ребенку. Судороги, косоглазие, избыточное слюнотечение, частый плач также являются неутешительными симптомами;
  • С года родители должны обращать внимание на то, хорошо ли их понимает ребенок, насколько хорошо развивается его речь. Тревожный знак – ходьба на «цыпочках»;
  • В более старшем возрасте о нарушениях центральной нервной системы говорят: отставание в развитии речи, плохая концентрация внимания, частые головные боли, сложности с запоминанием информации, агрессивность, отсутствие необходимых навыков самообслуживания, раздражительность, гиперактивность или, наоборот, апатичность.

Современная медицина знает несколько эффективных методов борьбы с задержками развития, включая медикаментозную терапию, кранио-сакральную терапию и другие эффективные методы. Запишитесь на консультацию генетика сейчас и мы снимем все ваши сомнения.

Для первичной консультации с генетиком вам следует собрать результаты всевозмодных исследований, которые вы проводили. Выписать на отдельный лист наследственные заболевания. которые у вас обнаружены и болезни родственников, которые вам не передались. Будьте готовы к большому количеству вопросов. Для генетика самое главное — сбор подробного анамнеза. Без общения с вами только на основании анализов диагноз может быть неполным.

Врожденные аномалии развития

Сахарный диабет — группа эндокринных заболеваний, возникающих вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина, что вызывает гипергликемию — постоянное увеличение содержания глюкозы в крови.

Скрининг анатомии плода – одно из важнейших ультразвуковых исследований во время беременности. Данное исследование проводится с помощью трансабдоминального датчика на 20-21-ой неделе беременности. К этому времени у плода развились все органы и начинается период роста и созревания. На 20-ой неделе беременности почти половина беременности уже позади и половина еще впереди. В это время плод весит 300-350 г, его длина составляет 21-22 см. Плод уже похож на ребенка, но еще не умеет улыбаться, так как мимические мышцы лица пока не развиты. Плод уже открывает рот, глотает и вдыхает околоплодные воды, ощущает их запах и вкус. Внутреннее ухо уже развилось, так что он слышит звуки, исходящие из утробы матери, – биение материнского сердца, дыхательные шумы в легких, движения кишечника. Однако он еще не способен различать звуки, идущие извне: например, голос отца. Кожа ребенка покрыта пушком и плодной смазкой, которые защищают его от мацерирующего действия околоплодных вод. У плода уже есть брови и сформированные веки, но глаза еще прикрыты эмбриональной пленкой, поэтому он пока не может их открывать. У плода нет волос и ресниц, но на пальцах рук и ног уже начинают формироваться ногти. Сердце плода уже имеет размеры одноевровой монеты и бьется с частотой 120-160 раз в минуту – в два раза быстрее, чем сердце матери, или другими словами, как сердца матери и отца вместе взятые.

В ходе ультразвукового исследования плода оцениваются размер и структура плаценты, прикрепление пуповины к плаценте. Важно оценить, не перекрывает ли нижняя часть плаценты шейку матки, что в будущем может помешать рождению ребенка. Оценивается количество околоплодных вод, не слишком ли их мало или много. Измерение размеров черепа, обхвата живота и длины бедренной кости позволяет оценить размеры ребенка и уточнить срок родов. Очень важно детально исследовать и оценить структуру органов плода: череп должен быть целостным, швы и роднички костей черепа должны быть открыты, чтобы мозговые ткани плода могли беспрепятственно расти. Оцениваются мозговые структуры и их соответствие сроку беременности.

Обращают внимание на глаза плода и межглазное расстояние. Оценивают целостность верхней губы ребенка, чтобы в будущем у него была красивая улыбка. Исследуется нижняя челюсть плода, для того чтобы оценить сможет ли ребенок впоследствии сосать. Смотрят, наблюдаются ли ультразвуковые отклонения, характерные для хромосомных заболеваний. Обращают внимание на целостность позвоночника и передней брюшной стенки плода, а также на идущую из живота пуповину.

Оценивается целостность рук и ног плода, их положение и движение. Плод сгибает и вытягивает ручки и ножки, уже умеет сжимать и разжимать кулачки. Обращают внимание на наличие почек и их структуру, оценивается их функция, а также наполненность мочевого пузыря и наличие пуповинных артерий, окружающих мочевой пузырь. Обращают внимание, глотает ли плод, располагается ли желудок с той же стороны, где и сердце (слева), и заполнен ли он. Особое внимание уделяется структуре сердца плода: сердце должно иметь четыре камеры, из которых берут начало соответствующие крупные сосуды, сердечная деятельность плода должна быть регулярной.

Если повышен риск преждевременных родов (беременность двойней, маточные аномалии, преждевременные роды в прошлом, перенесенные операции шейки матки), то с помощью трансвагинального датчика можно измерить длину шейки матки и на основе этого оценить риск преждевременных родов. По желанию семьи в ходе данного ультразвукового исследования можно определить и пол ребенка.

По окончании ультразвукового исследования семью знакомят с его результатами и подробно разъясняют сущность и причины возможных отклонений и их прогноз для плода.

Важно знать, что большинство детей развиваются и рождаются здоровыми.

Видео: Скрининг анатомии плода. Доктор Марек Шойс

Вы используете устаревший веб-браузер. Пожалуйста, обновите его.

Врожденные аномалии развития

Врожденные аномалии развития

  • Структура показать
    • Администрация
    • Научные и клинические подразделения
    • Ученый совет
  • История
  • Наши учителя
  • Политика Института
  • Официальная информация показать
    • Приказы и документы РНИМУ
    • Получение медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий
    • Стандарты лечения
    • Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям (проект)
    • Защита персональных данных
    • Лицензии
    • Виды медицинской помощи
    • Сведения об учредителе и государственной регистрации
    • Контролирующие организации
    • Список страховых компаний
    • Закупки
    • График личного приема граждан руководством
  • Работа со СМИ показать
    • Журналистам
    • СМИ о нас
  • Телемедицина
  • Благотворительность
  • Противодействие коррупции
  • Охрана труда
  • Видеоархив
    • Интервью со специалистами
    • Список специалистов
    • График работы и приёма врачей
    • Как мы поможем Вашему ребёнку
    • Что мы лечим
    • КОНСУЛЬТАЦИЯ ПО МЕДИЦИНСКИМ ДОКУМЕНТАМ
    • ИНФОРМАЦИЯ для получения консилиума на незарегистрированный лекарственный препарат
    • Амбулаторная помощь показать
      • Правила записи на прием

      —>

    • Стационарная
      помощь показать
      • Правила и сроки госпитализации
    • Информация о правах и обязанностях пациента
    • Памятка пациенту для госпитализации в институт по педиатрическому профилю
    • Памятка пациенту для госпитализации в институт по хирургическому профилю
    • ПРОДУКТЫ И ВЕЩИ, РАЗРЕШЕННЫЕ И ЗАПРЕЩЁННЫЕ ДЛЯ ПЕРЕДАЧИ ПАЦИЕНТАМ И ИХ ЗАКОННЫМ ПРЕДСТАВИТЕЛЯМ
    • Правила внутреннего распорядка для родителей
    • Правила посещения пациента в отделении анестезиологии-реанимации
    • Правила подготовки пациентов к диагностическим исследованиям
    • Платные медицинские услуги
    • Прейскурант Стационарная и амбулаторная помощь
    • Прейскурант Лабораторно-диагностическая помощь
    • Отзывы
    • Наука показать
      • Учёный совет
      • Наши публикации показать —>
        • Консультация
        • Консилиум
      • Локальный этический комитет показать —>
    • Образование показать
      • Аспирантура
      • Ординатура
      • Повышение
        квалификации
    • Библиотека
  • Врожденные аномалии развития

    Демократия не возникает за один день.
    Чарли Мэйо

    Врожденные аномалии развития Врожденные аномалии развития

    Новая версия электронного образовательного ресурса «Врожденные пороки и аномалии развития» разработана в отделе информационных технологий и мониторинга НИКИ педиатрии под руководством заведующего отделом к.т.н. Путинцева Александра Николаевича.

    С чего началась работа? Кто принимал в ней участие?
    Работа над созданием информационно-справочной системы по ВПР в нашем отделе началась еще в 2001 г. под руководством профессора Кобринского Бориса Аркадьевича и главного научного сотрудника Демиковой Наталии Сергеевны. Изначально эта система содержала только сведения по врожденным порокам обязательного учета для мониторинга ВПР. Затем система была дополнена описанием ряда других врожденных пороков развития и синдромов наследственной и тератогенной природы, включенных в Программу послевузовского и дополнительного образования по специальности «Генетика». Большую работу по сбору первичного материала для справочного пособия, разработку схем и рисунков выполнила ведущий научный сотрудник Лапина Александра Семеновна. С применением мультимедийных технологий появились возможности не только визуализировать клинические проявления редких заболеваний, но и воспроизвести сложные патологические процессы внутри организма, что необходимо для лучшего понимания причин и механизмов формирования пороков развития.

    Какие преимущества имеет новая версия по сравнению с предыдущей?
    При создании новой версии системы использованы современные средства разработки веб-приложений. Более удобным стал интерфейс пользователя, появилась многофункциональность – контекстный поиск, масштабирование форм и элементов управления, различные способы визуализация изображений и т.д.

    Какова цель создания образовательного ресурса. Каков круг пользователей обучающей системы?
    Данный ресурс предназначен для дистанционной информационной поддержки специалистов медико-генетических консультаций и стационаров, медицинских генетиков, педиатров, неонатологов, патологоанатомов и врачей других специальностей, занимающихся диагностикой врожденных пороков развития у детей, а также для обучения студентов – будущих врачей.

    Сколько врожденных пороков и аномалий развития описаны в системе?
    57 нозологических форм изолированных пороков развития и 25 синдромов наследственной и тератогенной природы.

    Кто может пользоваться этим ресурсом?
    Ресурс в свободном доступе, пользоваться может любой желающий, нужно войти на страницу vpar.pedklin.ru, ввести эл. адрес и подтвердить регистрацию.

    Есть ли подобные зарубежные аналоги?
    В отличие от ряда зарубежных аналогов (OMIM, Face2Gene и др.) образовательный ресурс включает значительно меньшее число пороков, однако содержит не только иллюстрированные описания, но и анимацию, видео и интерактивные графические тесты, что позволило повысить интерес и мотивацию студентов к самостоятельному изучению предмета.

    Есть ли планы по дальнейшему развитию образовательного ресурса?
    Да, мы планируем развивать ресурс – включить ряд новых синдромов и добавить клинические примеры, поскольку в нашем институте накоплен уникальный опыт диагностики и лечения детей с редкими заболеваниями.

    С заведующим отделом информационных технологий
    и мониторинга к.т.н. Путинцевым А. Н. беседовала Кудрявцева М. Ю.

    Тяжелые врожденные пороки развития имеют приблизительно 3-4% новорожденных. Некоторые врожденные пороки развития не обнаруживаются, пока ребенок не вырастет. Аномалии развития диагностируют приблизительно у 5-7% всех детей к возрасту 5 лет; многие из этих состояний не опасны. Тот факт, что врожденные дефекты развития встречаются довольно часто, едва ли может удивлять, если принять во внимание сложность процесса развития единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют организм человека.

    Хотя причины большинства врожденных пороков развития неизвестны, выявлены факторы, которые увеличивают риск их возникновения. Это дефицит некоторых веществ (таких, например, как йод, селен, цинк и др.), лучевая терапия, определенные лекарства, алкоголь, некоторые инфекции и болезни матери, травмы и наследственные заболевания.

    Одни факторы риска устранимы, другие нет. Даже в случае, когда беременная женщина делает все, что рекомендуют для рождения здорового ребенка: соблюдает надлежащую диету, достаточно отдыхает и избегает приема лекарств – у нее может родиться ребенок с врожденным пороком раз­вития. Другая женщина не слишком пунктуально следует правилам, но все же ребенок рождается без врожденного ­порока.

    Любой фактор или вещество, которое может способствовать или увеличивать риск возникновения врожденного порока развития, называется тератогенным фактором. Тератогенными факторами являются облучение, некоторые лекарства и яды (токсины). Различные тератогенные факторы могут вызывать одинаковые дефекты, если воздействие тератогенного фактора пришлось на определенный этап развития плода. С другой стороны, влияние одного и того же тератогенного фактора в разные сроки беременности может вызывать различные дефекты. Беременная женщина перед приемом любого препарата должна проконсультироваться с врачом; воздержаться от курения или употребления алкоголя. Во время беременности следует избегать рентгенологических исследований, которые делают только в случае абсолютной необходимости. Если такое исследование все же проводится, женщина должна сообщить радиологу, что она беременна, чтобы обеспечить защиту плода в максимально возможной степени.

    Инфекции, приобретенные во время беременности, также могут оказать тератогенное действие, особенно краснуха. Женщина, не болевшая краснухой, может быть привита против нее перед зачатием. Беременная женщина, не болевшая краснухой и не привитая против нее, должна избегать контакта с любым человеком, у которого диагностирована или подозревается краснуха.

    Беременная женщина, подвергшаяся воздействию тератогенных факторов, может пройти проверку – ультразвуковое исследование (УЗИ), чтобы определить, не поражен ли плод. Однако, как правило, и в этих случаях дети рождаются без аномалий.

    Чтобы ребенок родился здоровым, мать должна не только избегать влияния возможных тератогенных факторов, но также придерживаться полноценного питания. Одно из веществ, необходимых для правильного развития плода, – фолиевая кислота. Недостаточное ее содержание в рационе увеличивает риск возникновения расщелины позвоночника и других дефектов нервной системы. Но поскольку расщелина позвоночника может возникать у развивающегося плода прежде, чем женщина узнает, что беременна, все женщины детородного возраста должны употреблять, по крайней мере, 400 мкг фолиевой кислоты в день. Как правило, в дополнение к обычному рациону врачи советуют беременным женщинам в соответствующем количестве принимать витамины.

    Физические факторы, воздействующие на плод в матке

    Плод в матке окружает и защищает от повреждения амниотическая (околоплодная) жидкость. Изменение количества этой жидкости может указывать на нарушение развития или само по себе вызывать некоторые врожденные пороки развития. Недостаток околоплодной жидкости способен препятствовать нормальному развитию легких и конечностей, а также может свидетельствовать о расстройстве функции почек плода, при котором замедляется выработка мочи. Слишком много амниотической жидкости может накапливаться, если у плода нарушено глотание, что бывает вызвано тяжелой патологией головного мозга, например анэнцефалией или атрезией пищевода.

    Генетические и хромосомные факторы

    Одни врожденные пороки развития являются наследственными, то есть связаны с передачей патологических генов от одного или обоих родителей, другие вызваны самопроизвольными и необъяснимыми изменениями (мутациями) в генах. Третьи являются следствием хромосомных аномалий, например отсутствия хромосомы или наличия дополнительной. У беременной женщины старшего возраста, особенно если она старше 35 лет, повышена вероятность того, что плод будет иметь хромосомную аномалию. Многие хромосомные аномалии можно обнаружить на ранних сроках беременности.

    Многие серьезные аномалии могут быть диагностированы до рождения. Диапазон врожденных пороков развития широк – от незначительных до тяжелых, и многие можно вылечить.

    МКБ: Q50

    Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок (взрослые, стационар) — это нарушения формы, размера, локализации, количества, симметричности и пропорций внутренних и наружных половых органов. Причиной возникновения являются неблагоприятная наследственность, интоксикации, инфекционные болезни, ранние и поздние гестозы, гормональные нарушения, профессиональные вредности, стрессы, плохое питание, плохая экология и т. д.

    Симптомы врожденных аномалий [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок у взрослых проявляются отсутствием менструации, болями внизу живота в ожидаемые дни менструации, невозможностью полового контакта, отсутствием беременности.

    Частое сочетание аномалий женских половых органов с другими врожденными дефектами обуславливает необходимость тщательного всестороннего обследования пациентов с данной патологией. Врожденные пороки наружных половых органов обычно определяются при рождении. Аномалии внутренних половых органов могут выявляться в период менархе, при проведении планового гинекологического осмотра, при обращении к гинекологу с жалобами на нарушение функций репродуктивной системы (например, бесплодие) либо в период гестации.

    В случае подтверждения диагноза врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок , чтобы узнать как вылечить врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок , следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

    Лечение врожденных аномалий [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок у взрослых в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

    Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 748н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи женщинам при гипогонадизме»

    Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

    Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

    Диагностика заболевания

    Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

    Функциональные исследования

    • Рентгенография всего черепа, в одной или более проекциях
    • Рентгенография кисти руки
    • Рентгеноденситометрия
    • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
    • Исследование дыхательной и обонятельной функции (ольфактометрия)
    • Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
    • Магнитно-резонансная томография головного мозга
    • Описание и интерпретация магнитно-резонансных томограмм
    • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
    • Ультразвуковое исследование молочных желез
    • Ультразвуковое исследование надпочечников
    • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез

    Лабораторные исследования

    • Анализ крови биохимический общетерапевтический
    • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
    • Анализ мочи общий
    • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
    • Исследование уровня пролактина в крови
    • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
    • Исследование уровня эстрогенов в крови
    • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
    • Микроскопическое исследование влагалищных мазков
    • Общий (клинический) анализ крови развернутый
    • Идентификация генов
    • Исследование тиреотропина сыворотки крови
    • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
    • Исследование хромосомного аппарата клеток различных тканей
    • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
    • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
    • Проведение реакции Вассермана (RW)
    • Исследование уровня общего тестостерона в крови
    • Микроскопическое исследование выделений из соска молочной железы
    • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
    • Получение цервикального мазка

    К каким специалистам следует обращаться

    • Ежедневный осмотр врачом-эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
    • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
    • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
    • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
    • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
    • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
    • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

    Лечение заболевания

    Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

    • Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-Рихтер)

    Природные и полусинтетические эстрогены

    • Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)
    • Дидрогестерон (Дюфастон)
    • Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)

    Гормоны щитовидной железы

    • Левотироксин натрия (L-Тироксин 150 Берлин-Хеми, L-Тироксин 50 Берлин-Хеми, Баготирокс)

    Аналоги гонадотропинрилизинг гормона

    • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)

    Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

    Цель: изучить частоту врожденных пороков развития (ВПР) по данным ГУЗ ПЦСО за 2014-2015 гг.; определить возможности прогнозирования, ранней диагностики и оптимизации программы профилактики и коррекции врожденных аномалий развития; дать оценку результатам лечения. Материал и методы. Объектами исследования явились новорожденные дети и плоды с ВПР за указанные два года по сведениям ГУЗ ПЦСО. Проанализированы данные об ультразвуковых исследованиях беременных и о 313 плодах с пороками развития (2014 г. — 138, 2015 г. — 181 плод), когда беременности с аномальным плодом были прекращены досрочно. Результаты. В ГУЗ ПЦСО выявлено 149 детей с ВПР (в 2014 г. 77, в 2015 г. 72); 24 детям (16,1%) потребовалось раннее хирургическое вмешательство. Проводилась комплексная оценка состояния здоровья женщин и их детей, оценка фетоплацентарного кровотока и развития плода, выявлены хромосомные и генетические аномалии развития. Из 149 детей с ВПР на этапе родильного дома умерли 5 детей, летальность в среднем составила 3,3%. Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы составили 28,8%, мочевыделительной системы 27,5%, ЦНС и органов чувств 13,4%, пороки лица и шеи 5,4%, дыхательной системы 2,7%, аномалии органов желудочно-кишечного тракта 4%, пороки костно-мышечной системы 9,4%, аномалии половых органов 4%, кожи и ее придатков 1,3%, прочие пороки развития 2,7%. Множественные пороки развития составили 4,7%. По причине врожденных пороков развития было прервано 311 родов (4,4%), основная причина: хромосомные аномалии. Подготовка, диагностика, ведение беременных и их родоразрешение в ПЦСО осуществляется согласно комплексной программе и алгоритму методов профилактики и коррекции врожденных аномалий развития. Заключение. Исследование показало, что наблюдается рост малых аномалий и снижение частоты множественных пороков развития. Комплексная программа профилактической направленности позволила снизить число новорожденных с инкурабельными ВПР (на 13,5%), повысить процент выявляемых дефектов при УЗИ плода с 51,7 до 66,7.

    Полный текст:

    • Аннотация
    • Об авторах
    • Список литературы
    • Cited By

    Аннотация

    На основании собственных исследований и анализа данных литературы авторы поднимают вопросы терминологии и классификации врожденных дефектов с целью упорядочения регистрации нозологических форм врожденных пороков развития и врожденных морфогенетических вариантов. Существующие в литературе до настоящего времени различия в понимании авторами терминов «врожденные пороки развития» и «врожденные морфогенетические варианты» обусловливают важность дифференцированного подхода при определении врожденного дефекта как порока или как аномалии развития с учетом понимания отличий этих состояний. Предложены дополнения к существующему в отечественной литературе определению термина «врожденные пороки развития». Акцентировано внимание на регистрации врожденных пороков согласно последней Международной классификации болезней с организацией регистра всех врожденных пороков обособленно от регистра врожденных аномалий.

    Ключевые слова

    Об авторах

    Антонов Олег Владимирович, д-р мед. наук, доцент, зав. кафедрой пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии

    тел./факс 8 (3812) 74-02-34, тел. 8-951-414-1182

    Список литературы

    1. Антонов О.В. Научные, методические и организационные подходы к профилактике врожденных пороков развития у детей: автореф. дис. … д-ра мед. наук. Омск, 2007. 39 с.

    2. Вертелецки В., Кац М. О Международной лиге по предупреждению врожденных дефектов // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1995. Т. 40, № 6. С. 67—68.

    3. Гинзбург Б.Г. Методы определения частоты врожденных пороков развития и врожденных морфогенетических вариантов у детей в системе генетического мониторинга // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. 1999. № 4. С. 41—44.

    4. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2001. Т. 46, № 4. С. 55—60.

    5. Лазюк Г.И. Пороки развития // БМЭ. М.: Медицина, 1983. Т. 20. С. 260—263.

    6. Либорио Д., Джиованни К., Марио Д. Малые врожденные аномалии — подходы к диагностике // Педиатрия. 1995. № 4 (спец. вып.). С. 119.

    7. Лукьянов А.В. Диспансеризация детей с инфекциями мочевой системы: метод. указания. Омск, 2004. 36 с.

    8. Минайчева Л.И. и др. Мониторинг пороков развития в Томской области // Здравоохранение РФ. 2007. № 1. С. 41—43.

    9. Неонатология: учеб. пособие / Н.Н. Володин, В.Н. Чернышов, Д.Н. Дегтярев и др.; под ред. Н.Н. Володина, В.Н. Чернышова, Д.Н. Дегтярева. М., 2005. 448 с.

    10. Новик А.А., Ионова Т.И. Исследование качества жизни в медицине: учеб. пособие / под ред. Ю.Л. Шевченко. М., 2004. 304 с.

    11. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна и В.С. Баранова. М., 2006. 416 с.

    12. Тератология человека: руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. М., 1991. 480 с.

    13. Шарапова О.В. Основные направления деятельности службы охраны материнства и детства // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. 2004. № 5. С. 6—13.

    14. Щепин О.П., Тишук Е.А. Здоровье и физическое развитие детей в России в 1985—2000 гг. // Рос. педиатрический журнал. 2004. № 1. С. 47—49.

    Врожденные и приобретенные пороки сердца

    Порок сердца определяется как атипичное или аномальное строение его структур (камер, клапанов, крупных сосудов), являющееся следствием нарушений закладки и развития (врожденный порок сердца), либо разнообразных патологических изменений (приобретенный порок сердца).

    Врожденные пороки сердца весьма разнообразны. Описано более полутора сотен различных вариантов и до сих пор продолжается публикация сообщений о выявлении новых видов нетипичного строения. Встречаются как клапанные аномалии, так и различные дефекты камер, сосудов и их сочетания. Среди причин развития врожденных пороков сердца выделяют генетические, экологические, инфекционные. Помимо этого, к формированию врожденных пороков сердца может приводить прием лекарственных препаратов, наркотиков и алкоголя во время беременности и некоторые другие факторы.

    Приобретенные пороки сердца в основном клапанные. Причинами развития приобретенных пороков признаются ревматические поражения, инфекционный эндокардит, атеросклероз, системная патология (например, склеродермия), травмы, сифилис и некоторые другие. Также к развитию клапанных пороков сердца могут привести его дегенеративные изменения клапанов.

    Отдельное место занимают так называемые малые аномалии развития сердца. К ним, в частности, относят дополнительные хорды, Евстахиев клапан, сеть Киари, аневризмы межпредсердной перегородки, аневризмы мембранозной части межжелудочковой перегородки и др.

    Врожденные пороки сердца выявляют внутриутробно (у плода), в детском и юношеском возрасте, реже – у взрослых и пожилых людей; приобретенные – в любом возрасте.

    Большая доля диагностируемых пороков сердца регистрируется у детей. С одной стороны, это объясняется довольно широкой распространенностью врожденных пороков – до 3-6 случаев на 1000 человек, с другой – формированием приобретенной патологии сердца вследствие различных заболеваний, например, ревматизма.

    Порок сердца может протекать асимптомно (не сопровождаться какими-либо клиническими знаками, на основании которых можно заподозрить их наличие). В других случаях могут быть выявлены различные проявления пороков сердца в виде одышки, сердцебиения, синюшности или бледности кожного покрова, различных вариантов нарушения ритма сердца, а также ряда физикальных (регистрируемых при клиническом осмотре – шумы при выслушивании или аускультации, расширение границ сердца при перкуссии и многие другие). Порок сердца у детей может сопровождаться слабостью, ограничением подвижности, задержкой развития.

    Характер и выраженность клинических проявлений порока сердца определяются выраженностью функциональных расстройств гемодинамики, обусловливаемых имеющимся морфологическим (структурным) дефектом.

    Пороки сердца у детей

    Пороки сердца у детей, как уже отмечалось, весьма разнообразны. Среди них имеются аномалии, не оказывающие существенного влияния на гемодинамику и, таким образом, не приводящие к развитию выраженной клинической симптоматики или клинических симптомов вообще. С другой стороны, в ряде случаев порок сердца у детей может быть столь значимым, а нарушения гемодинамики столь выраженными, что оказываются несовместимыми с жизнью, при этом пик смертности от них приходится на первый год жизни таких детей.

    В связи с этим, в настоящее время широко используются различные методы внутриутробной диагностики пороков сердца, что позволяет при выявлении несовместимых с жизнью дефектов прервать беременность.

    Признаки приобретенных пороков сердца оказываются неспецифичными. Кроме того, пороки зачастую сочетаются с другими заболеваниями сердца, в частности – ишемической болезнью, что затрудняет их клиническую дифференциацию.

    Методы исследования пороков сердца

    Традиционные методы исследования, такие как электрокардиография (ЭКГ) и ее модификации имеют определенное значение в диагностике как врожденных, так и приобретенных пороков сердца в любом возрасте. При этом удается зафиксировать наличие аритмии (нарушения ритма сердца), нарушения в проводящей системе, смещение электрической оси и т.п., т.е. нарушения, встречающиеся при многих видах кардиальной патологии.

    Диагностика пороков сердца

    Основным же методом диагностики пороков сердца является эхокардиография (ультразвуковое исследование – УЗИ – сердца). При этом структуры сердца визуализируют (получая эхографическое их изображение), а также определяют характеристики потоков в полостях сердца, через его клапаны, в крупных сосудах, рассчитывают дополнительные параметры, в том числе – показатели давления.

    Современное эхокардиографическое исследование уже невозможно представить без ряда режимов, ставших рутинными и обязательными при осуществлении диагностической процедуры. Это различные виды цветового допплеровского кодирования (в некорректном переводе с английского языка на русский – картирования), а также спектральный допплеровский режим (постоянно- и импульсно-волновой). Ультразвуковое исследование сердца с использованием допплеровских режимов также называют допплерэхокардиографией. В то же время, важно понимать, что это не отдельный метод, а всего лишь часть, причем неотъемлемая часть, современной Эхо-КГ.

    Успешность эхокардиографической диагностики и вообще диагностики пороков сердца, таким образом, во многом определяется уровнем и комплектацией ультразвукового сканера. К сожалению, такие ультразвуковые системы являются весьма дорогими и никакой достойной альтернативы им в мире нет.

    Вторым важнейшим моментом, который на самом деле является основным, признается опыт и знания, то есть профессиональная компетенция специалиста, проводящего ультразвуковое исследование сердца. Как правило «универсальных» врачей в этой области нет. Специалисты высокого уровня успешно работают в эхокардиографической диагностике либо у взрослых, либо у детей. В последней ситуации особенно принципиальным является грудничковый и ранний детский возраст. Такое разделение вполне обосновано и признается большинством исследователей как оптимальное.

    Многопрофильный профессорский медицинский центр «Сосудистая клиника на Патриарших» предлагает Вам диагностику пороков сердца, других его заболеваний самого высокого уровня, которым не сможет предложить ни один из наших конкурентов в стране.

    С нами сотрудничают ведущие российские специалисты – профессор Седов Всеволод Парисович, профессор Рыбакова Марина Константиновна, профессор Хадзегова Алла Блаловна, консультирующие случаи любой диагностической сложности у взрослых (В.П. Седов, М.К. Рыбакова, А.Б. Хадзегова) и у детей (М.К. Рыбакова). Также эхокардиографические исследования у взрослых в нашей клинике проводят доктора Герасимова Наталия Владимировна и Медведева Наталья Михайловна. Эхокардиографию на дому осуществляет Исаков Олег Евгеньевич.

    Все эхокардиографические исследования в нашем центре (исключая процедуры на дому) проводятся на одной из лучших в мире специализированных ультразвуковых систем – Acuson Sequoia – 512 (Siemens AG, США), укомплектованной всеми современными технологиями и датчиками.

    Помимо ультразвукового исследования сердца, мы также предлагаем широкий спектр услуг, включая консультации опытных кардиологов – кандидата медицинских наук Сырова Андрея Валентиновича и Морозовой Ольги Владимировны, электрокардиографию, холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование АД, велоэргометрию, любые виды ультразвуковых и лабораторных исследований, консультаций различных специалистов.

    Для Вас создан ряд специальных программ профилактики, диагностики и лечения наиболее распространенных сердечно-сосудистых заболеваний.

    С более подробной информацией вы можете ознакомиться в других обзорах и статьях, а также в разделе Услуги.

    Цели: Изложено современное представление об аномальном расположении коронарных артерий, прежде всего – наиболее часто встречающихся миокардиальных мышечных мостиках (ММ) венечных артерий. Представлены данные о распространенности аномалий сосудов сердца, диагностика которых чаще бывает случайной находкой, анатомических и патофизиологических особенностях их вариантов – бессимптомных и сопровождаю-
    щихся различной симптоматикой. Освещены вопросы диагностики прогностически неблагоприятных анатомо-физиологических факторов ММ, особенности клинического течения и тактики ведения пациентов с выявленной аномалией.

    Нечастой, но вполне реальной причиной коронарной недостаточности может стать аномалия развития коронарного русла. Истинная встречаемость врожденных коронарных аномалий неизвестна. Для взрослой популяции она оценивается приблизительно в 2–3% [1]. Однако не исключается, что патология коронарных артерий (КА) может встречаться значительно
    чаще, поскольку нередко она протекает бессимптомно. У 80% обследованных выявленные аномалии не вызывают существенных нарушений коронарного кровотока [2].

    Вместе с тем при определенных условиях, например, наличии патологических процессов (таких как коронаросклероз, клапанная болезнь сердца, гипертрофия миокарда, интрамуральное расположение венечных артерий, миокардиальные мостики) аномалия
    может способствовать развитию ишемии миокарда, усугубляя течение основного заболевания. Большие физические нагрузки (ФН) также могут привести к декомпенсации
    коронарного кровотока у данного контингента. Так, Национальным центром исследований
    спортивных катастроф в США установлено, что основными причинами нетравматических внезапных смертей у молодых спортсменов были гипертрофическая кардиомиопатия и врожденные аномалии КА. Частота внезапной сердечной смерти (ВСС) у молодых спортсменов составляет 7,47 случая у мужчин и 1,3 – у женщин на 1 млн в год [3].

    К числу наиболее часто встречающихся врожденных аномалий КА следует отнести следующие: • аномалия устья: гипоплазия устья, фиброзная эндопролиферация, атрезия устья; • эктопическое отхождение коронарных артерий: аномальное отхождение КА от противоположного синуса; • интрамуральный ход коронарной артерии («ныряющие
    » КА); • аномалии дистального соединения КА (коронарные фистулы): фистула КА в правые сердечные камеры (артериовенозные), фистула КА в левые сердечные камеры (артериоартериальные), фистула КА в экстракардиальные сосуды; • аномалии числа КА: единственная правая КА, единственная левая КА; • гипоплазия КА.

    По прогностической значимости выделяют: гемодинамически незначимые аномалии КА (единая КА от аорты, аномалии устьев КА, добавочные КА) и гемодинамически значимые аномалии (коронарные фистулы, отхождение КА от легочной артерии – ЛА, отхождение
    левой КА от правого синуса Вальсальвы) [4]. Несмотря на то, что гемодинамически незначимые аномалии КА не влияют на сократительную функцию сердечной мышцы, в определенных ситуациях эти аномалии могут способствовать появлению транзиторной
    ишемии миокарда. Гемодинамически значимые аномалии КА являются причиной очаговой ишемии или инфаркта миокарда (ИМ) с последующим развитием сердечной недостаточности, возникновением аритмии и внезапной смерти.

    Около 90% фистул дренируются в правое предсердие, правый желудочек или ствол ЛА, причем в 70% случаев фистулы в правое предсердие исходят из правой КА. Значительно реже фистулы дренируются в левый желудочек (ЛЖ), верхнюю полую вену, коронарный
    синус. Дренирующая КА обычно аневризматически расширена, а сердечная камера, куда она открывается, увеличена. Клиническая картина обусловлена объемом шунтируемой крови и локализацией шунта и варьирует в широком диапазоне – от бессимптомной до картины
    тяжелой легочносердечной недостаточности.

    Наличие большой фистулы, как правило, проявляется продолжительным грубым шумом над областью сердца. Возможны феномен прекардиального систолического дрожания, снижение систолического и повышение пульсового АД. Описанные клинические симптомы
    могут быть ошибочно приняты за проявления открытого артериального протока. Шум при данном пороке лучше слышен в левой подключичной области,тогда как при коронарной фистуле – в III–IV межреберье слева от грудины.

    Выраженный объем шунтируемой крови может создать феномен обкрадывания с развитием
    ишемии либо ИМ и ВСС. Это диктует необходимость долговременного медицинского наблюдения даже прооперированных больных. Объем шунта, измеренный во
    время операции, может составлять 700–1800 мл/мин. В отдельных случаях коронарные фистулы могут осложняться спонтанным тромбозом или бактериальным эндокардитом.

    Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

    Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

    Содержание

    Причины возникновения

    Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

    Тератогенные факторы

    Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

    Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

    Алкоголь

    Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

    Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

    В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

    Ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

    Ионизирующее излучение

    Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

    Лекарственные препараты

    Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

    Никотин

    Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии.

    Механизмы

    Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка — аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

    Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

    В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

    Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

    Типы пороков развития

    «Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

    Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

    1. Врождённые физические аномалии
    2. Врожденные ошибки метаболизма
    3. Другие генетические дефекты

    Частота встречаемости

    Связь врождённых аномалий развития с полом

    Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребенка (таблица). [1] [2] [3] [4] [5] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

    Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек. [6] Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек. [7]

    Раевский П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов. [8]

    В плане этиологии, половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается. [9] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.

    Исключены: врожденные нарушения обмена веществ (E70-E90)

    Этот класс содержит следующие блоки:

    • Q00-Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы
    • Q10-Q18 Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи
    • Q20-Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения
    • Q30-Q34 Врожденные аномалии органов дыхания
    • Q35-Q37 Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]
    • Q38-Q45 Другие врожденные аномалии органов пищеварения
    • Q50-Q56 Врожденные аномалии половых органов
    • Q60-Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы
    • Q65-Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы
    • Q80-Q89 Другие врожденные аномалии
    • Q90-Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках

    Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы

    Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи

    Исключены:

    • расщелина губы и неба (Q35-Q37)
    • врожденная аномалия:
      • шейного отдела спинного мозга (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0-Q76.4)
      • гортани (Q31.-)
      • губы НКД (Q38.0)
      • носа (Q30.-)
      • паращитовидной железы (Q89.2)
      • щитовидной железы (Q89.2)

    Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения

    Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания

    Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]

    При необходимости указания на связанные с этим пороки развития носа используйте дополнительный код (Q30.2)

    Исключен: синдром Робина (Q87.0)

    Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения

    Врожденные аномалии [пороки развития] половых органов

    Исключены:

    • синдром андрогенной резистентности (E34.5)
    • синдромы, связанные с аномалией числа и формы хромосом (Q90-Q99)
    • синдром тестикулярной феминизации (E34.5)

    Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы

    Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы

    Другие врожденные аномалии [пороки развития]

    Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

    Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-ый пересмотр.
    С изменениями и дополнениями, опубликованными Всемирной организацией здравоохранения в 1996-2019 гг.
    Последние изменения в МКБ-10 (по состоянию на 2022 г.) внесены ВОЗ в 2019 г.

    Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

    Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

    Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

    • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
    • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
    • Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
    • Пороки развития сердца и легких.
    • Пороки развития конечностей.
    • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

    Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

    Впервые женщина должна посетить кабинет УЗИ при 10-14 недельном сроке беременности, что позволяет подтвердить наличие беременности; узнать, маточная или внематочная беременность; определить срок беременности с точностью до 2-3 дней; выявить многоплодную беременность; исключить ложную беременность и выраженные анатомические отклонения. А самое главное – признаки хромосомных аномалий синдрома Дауна, которые позже могут и не проявить себя, определение которых в большей степени зависит от квалификации врача и уровня УЗИ аппаратуры.

    • b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
    • ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

    Если выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

    • анализ крови на альфа-фетопротеин;
    • анализ крови на свободный эстриол;
    • анализ крови на b-ХГЧ.

    Проведение ультразвукового исследования в сроке 20-24 недель позволяет выявить соответствие развития плода предполагаемому сроку беременности; диагностику пороков развития плода; даются рекомендации по продолжению беременности (или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода). В этом сроке все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Детально исследуется каждый орган плода. При исследовании головки, оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга. Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица. Исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков). Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи. Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца,в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, которые уже практически сформированы и доступны для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.

    При проведении ультразвукового исследования в сроке 30-34 недель можно выявить возможное наличие синдрома задержки развития плода; выявить возможные патологии плода, которые не были по тем или иным причинам выявлены на более ранних сроках беременности; определить количество околоплодных вод. Проводится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода. К 28 неделе у плода округляются щёчки, лицо становится более сформированным, различимы губки, носик. Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

    В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки, для выявления беременных с высоким риском гестоза второй половины беременности и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

    По результатам УЗИ, на всех сроках беременности, даются рекомендации по вендению беременности. При возникновении патологии, женщины обязательно консультируются с ведущими специалистами областного Перинатального центра, проводится диагностика хромосомного набора плода. При необходимости женщина направляется на городской, областной перинатальный консилиум для определения последующей тактики ведения беременной и будущем обследовании ребенка.

    Группа риска развития внутриутробных аномалий

    Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

    • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
    • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
    • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
    • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
    • женщины с привычным невынашиванием беременности;
    • женщины с «плохими» результатами скрининга.

    Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

    Главный врач медицинского центра «Тет-а-Тет», акушер-гинеколог, врач высшей категории Ульянова Сания Музагитовна.

    Дата доклада: 10.11.2019
    Секция: Секционное заседание 3.1 «Врожденные пороки сердца»

    Сагателян Г. Р., Гуласарян Р.С. Р. С., Зубкова С. А., Сирия Н. Т.

    ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева» Минздрава России;

    Врожденные пороки органов дыхания (ПОД ), представляют собой группу редких заболеваний. По данным разных авторов, частота пороков развития колеблется от 4,6 до 20%, причем исследователи уточняют, что врожденные дефекты бронхиальных структур, обычно не проявляющиеся клинически и не влияющие на функциональные показатели, считаются аномалиями развития (например, аномалия ветвления бронхов), тогда как врожденные пороки развития сопровождаются функциональными нарушениями.

    Цель: Проведено ретроспективное исследование и анализ непосредственных результатов хирургического лечения ВПС новорожденных и детей первого года жизни с врожденной патологией органов дыхания.

    Материалы и методы: С 2012 по 2018 гг. в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева МЗ РФ было пролечено 33 детей с ВПС в возрасте до года (3,4±2.6 мес.), средний вес (4,5±1.5 кг) с ПОД. Все пациенты нуждались в хирургическом вмешательстве в связи с ВПС. Диагностика ВПС проводилась по стандартной методике , принятой в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева, а ПОД диагностирована с помощью МСКТ АГ. В контрольную группу входило так же 40 больных в возрасте (3.6±2.6 мес.) и средним весом (4.0±1.4) без ПОД.

    Результаты: Структура ВПС у детей с ПОД была представлена: пороки дефектов перегородок (36,6%), пороки конотрункуса (45,4%), обструктивное поражение аорты (18,1%). Структура ПОД представлена: стеноз бронха (30%), трахеальный бронх (18,1%), гипоплазия легкого (9%), стеноз трахеи (3%), агенезия легкого (3%), аплазия легкого (3%) и совокупность нескольких патологий (24,2%). В группу вошли дети с другими врожденными пороками развития, а так же с генетической патологией. В раннем послеоперационном периоде развитие осложнений более часто характерно для пациентов с ПРЛ в виде дыхательной недостаточности в сочетании с инфекционной патологией (62%, против 40% в группе без ВПЛ). Длительность искусственной вентиляции легких в послеоперационном периоде (ПОД 8,5 дней, без ПОД 2,7 дней). Госпитальная летальность в группе с ПОД составила 9%, без ПОД 5%.

    Выводы: ВПС с патологией органов дыхания очень редко встречаемое сочетание. Пороки развития органов дыхания относятся к факторам риска развития п/о осложнений и неблагоприятного исхода в хирургии ВПС, особенно в группе детей с критическими ВПС. Крайне важна преждевременная диагностика сопутствующих ВПР у детей с ВПС, особенно органов дыхания, так как их наличие определяет индивидуальный подход к диагностике, а так же влияет на выбор тактики лечения и ранний п/о период.

    от 10 апреля 2006 года N 266

    В соответствии со ст.40 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 года N 5487-1 (Ведомости Съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст.1318; Собрание законодательства Российской Федерации, 2003, N 2, ст.167; 2004, N 35, ст.3607)

    1. Утвердить прилагаемый стандарт медицинской помощи больным при врожденных аномалиях (пороках развития) тела и шейки матки и других врожденных аномалиях (пороках развития) женских половых органов.

    2. Рекомендовать руководителям федеральных специализированных медицинских учреждений использовать стандарт медицинской помощи больным при врожденных аномалиях (пороках развития) тела и шейки матки и других врожденных аномалиях (пороках развития) женских половых органов при оказании дорогостоящей (высокотехнологичной) медицинской помощи.

    УТВЕРЖДЕНО
    приказом Министерства здравоохранения
    и социального развития
    Российской Федерации
    от 10 апреля 2006 года N 266

    СТАНДАРТ
    медицинской помощи больным при врожденных
    аномалиях (пороках развития) тела и шейки
    матки и других врожденных аномалиях
    (пороках развития) женских половых органов

    1. МОДЕЛЬ ПАЦИЕНТА

    Категория возрастная: взрослые, дети

    Нозологическая форма: Врожденные аномалии (пороки развития) развития тела и шейки матки; врожденное отсутствие влагалища; удвоение влагалища; другие врожденные аномалии влагалища; другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов; врожденная аномалия женских половых органов неутонченная

    Код по МКБ-10: Q51; Q52.0; Q52.1; Q52.2; Q52.4; Q52.8; Q52.9

    Фаза: любая

    Стадия: любая

    Осложнения: вне зависимости от осложнений

    Условия оказания: стационарная помощь

    Врожденные аномалии развития

    Врожденные пороки развития пальцев кисти у детей могут проявляться по-разному. Встречаются они редко, но требуют обязательного медицинского вмешательства. Большинство аномалий успешно лечится хирургическим путем, в некоторых случаях требуется применение протезов.

    Пороки диагностируются после визуального осмотра пациента, хотя также необходимо проведение рентгенологического исследования. Оно позволяет изучить расположение костей и их аномалии, что помогает выбрать правильную тактику лечения для каждого больного.

    Причины

    Нередко аномалии развития кисти у детей провоцирует наследственный фактор. В семье может быть ген с «ошибкой», который передается из поколения в поколение. Иногда случается так, что ошибочный ген «спит», то есть не проявляется несколько поколений, а затем активируется. Если в семье у кого-либо из близких имеются пороки, при планировании беременности стоит проконсультироваться с генетиком.

    Также пороки развития кисти у детей могут быть вызваны нарушениями формирования конечностей в утробе матери. Возникнуть такие аномалии могут из-за воздействия на организм будущей мамы внешних факторов на 3-7 неделе вынашивания плода:

    • употребления алкоголя, наркотиков или курение во время беременности;
    • ионизирующее излучение;
    • прием некоторых лекарственных препаратов;
    • перенесенные инфекционные заболевания;
    • неблагоприятная экология и др.

    Часто причина появления аномалии у ребенка остается неизвестной. При этом она все равно требует обращения к специалисту.

    Виды пороков развития пальцев кисти у детей

    Чаще всего у детей встречаются такие аномалии развития кисти:

    1. Синдактилия. Этот порок считается одним из наиболее распространенных. При такой аномалии срастаются пальцы. Бывают разные формы деформации. Пальцы срастаются частично или полностью, аномалия может затрагивать только кожные покровы либо же срастаются и кости.
    2. Полидактилия. Характеризуется наличием дополнительного шестого пальца. Может присутствовать на одной или обеих руках, реже – на ногах. В большинстве случае шестой палец недоразвит, а поэтому больше похож на лишний отросток. Реже палец имеет кость, связки, сухожилия и способен полноценно функционировать.
    3. Брахидактилия, эктродактилия. Эти пороки характеризуются отсутствием фаланг, недоразвитостью и укорочением пальцев. При брахидактилии присутствуют ногтевые пластины. Часто аномалия сопровождается срастанием пальцев.
    4. Камптодактилия. Так называется порок, при котором наблюдается сгибательная деформация. Пальцы не могут полностью разгибаться в пассивном состоянии или при выполнении активных действий. Из-за отсутствия складки на ладони кожа сильно натягивается. Чаще всего аномалия затрагивает мизинец.
    5. Гипоплазия. Это специфический порок большого пальца. В зависимости от особенностей развития может проявляться по-разному. Часто наблюдается укорочение или истощение пальца. Иногда он крепится к телу при помощи кожи или может отсутствовать совсем.
    6. Конкресценция. Аномалию еще называют дефектом сращения. Главная особенность патологии заключается в том, что на одной пястной кости располагается два пальца, поэтому возникают нарушения функционирования кисти. Промежуток между пальцами очень узкий. Ладонь может быть короче по сравнению с нормой.
    7. Расщепление кисти. Порок еще называют «клешней краба», поскольку кисть расщепляется на две части. Может присутствовать на одной или обеих руках. Часто аномалия развивается и на ногах.
    8. Брахиметакарпия. При этом пороке развития пястная кость очень короткая. Из-за «запавшей» пястной кости пальцы также короткие. Аномалия особенно хорошо заметна, когда ребенок сжимает кулачок.
    9. Гигантизм. Увеличение пальцев или отдельных фаланг. Реже наблюдается увеличение всех частей руки.
    10. Врожденная ампутация пальцев или фаланг. Встречается крайне редко. Конечность в таком случае заканчивается культей, которая с ростом ребенка может заостряться. Часто наблюдается деформация культи. Провоцирует это явление неравномерный рост кости и мягких тканей.
    11. Макродактилия и мегалодактилия. Характеризуется тем, что один или несколько пальцев имею большую длину и толщину. В большинстве случаев палец сохраняет функциональность, но имеет выраженный косметический дефект.

    Лечение и прогнозы

    Пороки развития пальцев у детей в большинстве случаев лечатся хирургическими методами. В зависимости от особенностей аномалии может проводиться рассечение или соединение тканей, удаление лишних частей. Сложнее поддаются лечению недоразвитые (укороченные) пальцы или их отсутствие. В таком случае могут проводиться реконструктивные операции с протезированием.

    Методика лечения в каждом случае подбирается врачом в индивидуальном порядке в зависимости от вида и проявлений порока, а также особенностей здоровья конкретного пациента.

    Хирургические вмешательства по устранению пороков пальцев у детей рекомендуется проводить в возрасте до 1 года, хотя время проведения операции в каждом случае подбирается индивидуально. Современная медицина дает благоприятные прогнозы в большинстве случаев.

    Иногда используется консервативная терапия, если пороки выражены слабо, например, при полидактилии, если отросток состоит из кожи и не содержит кости, связок. Также применяются различные физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика, направленная на восстановление функциональности пальцев и кисти.

    Врожденные аномалии развитияВрожденные пороки развития плода – это неблагоприятное осложнение беременности, которое является первопричиной детской смертности и инвалидности. К ВПР относятся отсутствие конечностей и головного мозга, аномалии сердца и открытая грыжа спинного мозга, челюстно-лицевые деформации и пр.

    Дородовой скрининг как способ выявления ВПР

    Прохождение пренатального скрининга показано всем беременным. Но в обязательном порядке его назначают в следующих случаях:

    — рождение предыдущих детей с патологией;
    — беременности заканчивались выкидышами;
    — первые роды пришлись на возраст старше 35 лет;
    — кровное родство в браке.

    С высокой степенью вероятности методы скрининга позволяют выявлять у эмбриона его общее недоразвитие, отклонения в деятельности ЖКТ, сердца и почек, дефекты нервной трубки и синдромы Дауна и Эдвардса. Но результаты исследования не являются окончательным диагнозом – его фиксируют только после проведения дополнительных тестов.

    Разновидности пренатального скрининга согласно видам исследований подразделяются на три методики:

    ультразвуковая – выявление ВПР с помощью УЗИ;
    биохимическая – анализ крови, выявляющий свободный эстриол, альфа-фетопротеин и др. важные для беременности показатели;
    комбинированная – поочередное проведение первых двух диагностических методик.
    Скрининг проводят с 10 – 13 недели беременности и до 16 – 18 недели (иногда до 20 недели).

    Профилактика врожденных пороков у будущего ребенка

    Во всех мерах профилактики против ВПР главная роль отводится фолиевой кислоте. Вещество предотвращает преждевременное родоразрешение и не допускает прорыва околоплодной оболочки. Формирующемуся организму фолиевая кислота нужна для таких целей, как:

    — правильное деление клеток;
    — развитие органов и тканей;
    — стабилизация кроветворных процессов.

    Полезный витамин контролирует скорость роста и развития плода на ранних сроках. Его дефицит негативно отражается на развитии будущего малыша и приводит к гидроцефалии, дефекту нервной трубки и анэнцефалии.

    Предотвратить неправильное развитие нервной трубки женщина может путем ежедневного приёма 0,8 мг фолиевой кислоты. Принимать препарат рекомендуется до планируемого зачатия и на протяжении всех месяцев беременности.

    При посещении школы для беременных женщина получает знания о причинах ВПР и способах их предотвращения. На занятиях будущей матери разъясняют необходимость употребления поливитаминных комплексов, а в некоторых школах компенсируют около 80 % их стоимости. В составе всех препаратов содержится фолиевая кислота.

    Если повседневный рацион беременной богат витаминами и микроэлементами, она может отказаться от дополнительного назначения мультивитаминных средств. Но данные европейских исследований гласят, что витаминная недостаточность встречается у трети будущих матерей даже при самом разнообразном рационе питания. Поэтому во избежание ВПР полезные препараты рекомендуется принимать курсом.

  • Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector