Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.
Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?
Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.
Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?
Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы «прицепился» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток «ошиблась» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.
Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?
Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.
С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?
Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.
Что в Красноярском крае?
35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.
89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.
3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.
В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.
*Данные Красноярского краевого медико-генетического центра
Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?
Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.
Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?
Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.
Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?
Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.
На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?
Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.
Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.
Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?
Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.
При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?
 |
Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.
Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.
Ни для кого не секрет, что принятие наркотиков, алкоголя или курение во время беременности пагубно сказывается на здоровье ребёнка. Во время негативного влияния на организм токсических веществ, усугубляется не только здоровье ребёнка, но и матери, а потому, не редко случаются выкидыши или внутриутробная смерть плода.
Влияние наркотиков на плод
Повлиять на развитие ребёнка может даже одна доза наркотического вещества. Процесс развития ребёнка достаточно сложный и сбои в нём могут происходить даже в тот период, когда мать ведёт активный образ жизни, правильно питается и отказывается от вредных привычек. Если же мать принимает наркотики, то это бесповоротно приводит к отклонениям в развитии ребёнка.
Влияние наркотиков на потомство проявляется как во время беременности, так и сразу после рождения ребёнка. Во время беременности ребёнок получает те же дозы наркотиков что и мать. Если он выживет и родиться, то сразу же после рождения наркотики перестанут поступать в его организм и появится абстинентный синдром (синдром отмены).
Вредное влияние наркотиков на потомство научно доказано и, если взглянуть на статистику, то 95-97% детей, чья мать во время беременности хоть раз употребляла наркотики, рождаются с выраженными психофизическими отклонениями.
Самым опасным для женщин является героин. Он разрушает репродуктивную функцию человека и, в большинстве случаев, женщина не может забеременеть. Если беременность всё же происходит и не случается выкидыша, то ребёнок не доживает до одного года в 80% случаев. Связано это с тем, что у детей, чья мать принимала наркотики, формируются:
- Психическое отставание;
- Нарушения функций органов дыхания;
- Пороки сердца;
- Нарушения зрения;
- Гипоксия;
- Физическая недоразвитость, связанная с тем, что женщины редко могут доносить ребёнка до положенного срока. Организм попросту не выдерживает нагрузки, и ребёнок рождается через 7-8 месяцев после беременности.
Если же ребёнок выживает, то он часто болеет из-за ослабленного иммунитета, врождённых отклонений, нарушений в работе мозга. Наркотические вещества сильно нарушают работу головного мозга даже у взрослых, сформировавшихся людей, а у новорожденного такие нарушения безвозвратно приводят к замедлению общего развития и, зачастую, инвалидности.
Опасность наркотиков для беременной женщины
Употребление наркотических веществ также опасно и для матери, так как неправильное развитие плода и слабость материнского организма часто приводят к кровотечениям, отслоению плаценты, выкидышам с осложнениями.
Беременные женщины, которые употребляют наркотики, резко худеют. Связано это с тем, что во время приёмов наркотиков сильно притупляется чувство голода. По итогу плоду не хватает питательных веществ и он начинает черпать их из организма матери. Из-за этого истончаются кости, выпадают волосы, зубы, начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.
От наркотиков страдают все: и мать, и ребёнок, и родственники, и знакомые. Избавляться от зависимости следует как можно раньше, ведь именно тогда у женщины появиться шанс в будущем родить здорового ребёнка без каких-либо осложнений.
Если вам или вашим близким нужна помощь – звоните нам по телефону или оставляйте заявку на обратный звонок, перейдя на главную страницу нашего сайта. Мы поможем избавиться от зависимости раз и навсегда!
Однако зачастую вина матери в болезнях ее ребенка сильно преувеличивается. Пресса пестрит заголовками типа «Диета матери во время беременности изменяет ДНК ребенка». Значительно меньше внимания уделяется другим немаловажным факторам, таким как особенности отцовского генотипа или факторы социальной среды. Матерей больных детей часто делают «козлами отпущения», а беременным предлагают преувеличенно жесткие рекомендации к образу жизни.
Общество обвиняет матерей в проблемах со здоровьем их детей с давних пор. До XIX в. появление у потомства врожденных уродств, психических дефектов и криминальных наклонностей считалось результатом неправильного питания, состояния психики матери и ее окружения во время беременности. В 1970-х гг. в аутизме детей обвиняли их мам, которые уделяли ребенку недостаточно внимания.
В 1970-х гг. фетальный алкогольный синдром был описан как совокупность физических и умственных проблем детей женщин, много пьющих во время беременности. В 1981 г. было объявлено, для беременных нет безопасной дозы алкоголя, а употребление алкоголя во время беременности считалось позорным и даже преступным. Многие женщины полностью отказались от алкоголя во время беременности, однако выявляемая частота фетального алкогольного синдрома не уменьшилась. Безусловно, беременные, пьющие запоем, наносят большой вред своим детям, однако, недавно проведенное в Дании исследование не выявило негативных последствий у детей, чьи матери умеренно употребляли алкоголь во время беременности.
Часто в прессе появляются статьи, пересказывающие научные исследования, но подающие их в неправильном контексте. Так, в 2012 г. было опубликовано сообщение о том, что второе поколение крыс, которых во время беременности кормили пищей с повышенным содержанием жира, имело 80%-й риск развития рака по сравнению с 50%-м у контрольной группы. В прессе появились статьи под заголовками типа «Почему Вы должны отвечать за предпочтения в еде вашей бабушки?». Однако в статье не пояснялось, что, во-первых, целью эксперимента было как раз рождение крыс с высокой частотой спонтанных опухолей, а, во-вторых, о том, что в третьем поколении этих крыс частота опухолей, напротив, была ниже, чем в контрольной группе.
Очень часто подчеркивается роль матери в уязвимости плода по сравнению с ролью других факторов, причем, речь идет просто о различных аспектах повседневной жизни. Никто не отрицает, что здоровый образ жизни и здоровое питание важно во время беременности, но не стоит делать поспешных выводов на основании эпигенетических исследований у мышей. Не нужно давать беременным трудновыполнимые практические рекомендации, тем самым, ухудшая их качество жизни.
Современные исследования показывают, что не только здоровье и образ жизни матери, но генетические особенности отца, бабушек и дедушек могут оказать влияние на здоровье потомства. Особенности диеты и стрессовые факторы способны эпигенетически изменять и ДНК спермы, таким образом, увеличивая риск сердечно-сосудистых заболеваний, аутизма и шизофрении.
Кроме того, все гораздо сложнее, чем может показаться. Генетические, социально-экономические факторы, факторы окружающей среды, образ жизни – все это сплетается в сложную, еще пока неясную общую картину. Необходимо учитывать и роль общества, так как многие внутриутробные стрессоры коррелируют с социальными (классовыми, расовыми) градациями.
В группу риска в отношении развития такого состояния как материнская или послеродовая депрессия часто попадают будущие мамы, имеющие именно социальные проблемы во время беременности. Но послеродовая депрессия «бьет» не только по маме, но и по малышу. Нарушение взаимодействия между матерью и ребенком может привести к отклонениям в его физическом, умственном и эмоциональном развитии.
