Аномалия развития

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

Нарушение развития ребенка. Аномальное развитие

Каждый ребёнок с задержкой или нарушением развития нуждается в обследовании для установления причины этих явлений и их коррекции.
Проблемы неврологического развития, наблюдаемые во всех возрастах, в настоящее время считают в подавляющем большинстве случаев антенатальными. Многие проблемы выявляют в неонатальном периоде вследствие неврологических нарушений или аномалий строения. В период младенчества и раннего детства отклонения часто возникают в том возрасте, когда соответствующая сфера развивается наибольшими темпами, например двигательные проблемы — в первые 18 мес жизни, речевые и языковые проблемы — в возрасте от 18 мес до 3 лет, расстройства социализации и коммуникации — между 2 и 4 годами.

Нарушение развития может быть вызвано не только неврологическими расстройствами, но также слабым здоровьем ребёнка или же неудовлетворением физических или психологических потребностей ребёнка.

Во время клинического исследования маленького ребёнка с проблемами развития:
• Спрашивайте родителей, что ребёнок делать может, а что — нет.
• Наблюдайте за ребёнком с первого момента встречи.
• Превратите ваше обследование в забаву, оно должно восприниматься ребёнком как игра, даже если он не всегда следует вашим правилам.
• Используйте игрушки (кубики, мяч, машинки, куклу, карандаши, бумагу, мозаику, маленькие игрушки, книжки с картинками) и адаптируйте их к требованиям ребёнка.
• Формулируйте картину развития в терминах крупной моторики, зрения и мелкой моторики, слуха, речи и языка, а также социальных, эмоциональных и поведенческих. Вы должны отслеживать все эти навыки одновременно.
• По окончании обследования развития вы должны уметь описать, что ребёнок может делать, а что не может, находятся ли его способности в нормальных возрастных пределах и если нет — какие сферы развития выходят за рамки нормы.

• Искомыми клиническими признаками, которые могут способствовать постановке диагноза или направлять исследование, считают:
— показатели роста — длина, вес, окружность головы в процентном соотношении;
— признаки дисморфогенеза — лицо, конечности, пропорции тела, особенности строения сердца, гениталий;
— кожа — нейрокожные стигмы, повреждения, частота питания;
— исследование ЦНС — атрофия, ненормальная осанка / симметрия, тонус мышц, глубокие сухожильные рефлексы, клонус, подошвенные рефлексы, исследование чувствительности, краниальные нервы; — исследование сердечно-сосудистой системы — нарушения связаны со многими синдромами дисморфогенеза;
— зрительная функция и глазные нарушения;
— слух — путём опроса родителей относительно слуха и языкового развития и проверки, в случае если было проведено неонатальное исследование слуха;
— показатели подвижности, ловкости, коммуникативных и социальных навыков, общее поведение;
— познавательные способности.

Многие результаты исследования можно предвидеть уже в процессе наблюдения за функциональными навыками. На выбор исследований влияет возраст ребёнка, анамнез и клинические данные. У некоторых детей не удаётся выявить никакой причины нарушений даже после углубленного обследования.

Аномалия развития

Часть жалоб родителей относительно развития их ребёнка оказываются вариантами нормы, в таком случае родителей нужно убедить в необоснованности их подозрений. Если они все же сомневаются, понаблюдайте за развитием ребёнка в течение некоторого времени.

При оценке аномального развития используется следующая терминология, хотя она иногда может сбить с толку.
• Задержка развития — подразумевает медленное овладение всеми навыками (общая задержка) либо одной отдельной сферой или областью навыков (специфическая задержка), особенно в отношении проблем развития в возрастной группе от 0 до 5 лет.
• Трудность научения — употребляется в отношении детей школьного возраста и может быть когнитивной, физической или и той и другой (комплексная).
• Расстройство — нарушение развития овладения навыками.

Далее следуют общепринятые определения:
• Нарушение — утрата или аномалия физиологической функции или анатомической структуры.
• Неспособность (недееспособность) — любое ограничение или недостаток способности вследствие повреждения.
• Физический дефект — ущербность вследствие неспособности, которая ограничивает или препятствует исполнению нормальной роли.

Термин «физический дефект» в настоящее время стараются не употреблять, поскольку это подразумевает, что личность заслуживает жалости.

Термины «трудность» и «неспособность» часто взаимозаменяемы, но трудность используют чаще в образовательном контексте (трудности в обучении).

Аномальное развитие (общее или специфическое) подразделяют на категории:
• медленное, но равномерное;
• эффект плато;
• видимый регресс.

Степень тяжести классифицируют так:
• лёгкая;
• умеренная;
• выраженная;
• глубокая.

Другие особенности задержки развития:
• разрыв между нормальным и аномальным развитием становится сильнее по мере взросления и, следовательно, более очевидным со временем;
• это может быть проявлением многообразных глубоких изменений;
• местоположение и степень повреждения головного мозга влияет на клиническую картину, т.е. проявляется специфической или общей задержкой, физической неспособностью и/или неспособностью к научению;
• может быть генетически обусловленной, важную роль играет родство;
• существует широкий возрастной диапазон, в котором приобретение навыков развития может быть нормальным. Предельный возраст ограничивает нормальные границы.

Аномальное развитие:
• Включает общую или специфическую задержку развития или расстройство, трудность обучения, повреждение и недееспособность.
• Различно по показателям движения и степени выраженности.
• Становится более очевидным с возрастом.

Появление проблем неврологического развития по возрастам:
1. Пренатальный период:
— Позитивный семейный анамнез, например больные братья и сестры или другие члены семьи; этнические факторы (например, болезнь Тея-Сакса у родителей еврейского происхождения)
— Антенатальные скрининговые тесты, например, УЗИ для spina bifida или гидроцефалии, амнио-центез для синдрома Дауна

2. Перинатальный период:
— Послеродовая асфиксия/неонатальная энцефалопатия
— Недоношенные дети с интравентрикулярной геморрагией/ПВЛ, постгеморрагической гидроцефалией
— Признаки дисморфогенеза
— Невропатология поведения — тонус, питание, движение, приступы, зрительное невнимание

3. Младенчество:
— Общая задержка развития
— Задержанное или асимметричное моторное развитие
— Зрительные или слуховые проблемы, выявленные родителями или при обследовании
— Признаки дисморфогенеза нервной системы и кожных покровов

4. Дошкольный возраст:
— Задержка развития языка и речи
— Нарушение походки
— Утрата навыков

5. Школьный возраст:
— Проблемы с равновесием и координацией
— Трудности обучения
— Контроль внимания
— Гиперактивность
— Специфические трудности обучения, например дислексия, диспраксия

6. Любой возраст:
— Приобретённые мозговые повреждения, например после менингита, травмы головы

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Аномалия развития

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители. Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем. По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
если супруги состоят в родственной связи;
если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка. Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений. Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика

Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.

Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.

Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Пороки развития детей: патогенез, классификация

Лечение большинства генетических заболеваний основано на традиционных терапевтических методах. Последние могут включать диспансерное наблюдение, поддерживающую, лекарственную, заместительную (недостающие вещества или ферменты) терапию, оперативное вмешательство, изменение диеты и трансплантацию костного мозга.

Генная терапия включает активацию, подавление или искусственное внедрение генов в дефектные клетки с целью лечения заболевания. Такое лечение — экспериментальный этап для большинства изучаемых генетических заболеваний. По-прежнему существует множество нерешённых вопросов о методике и безопасности.

Генную терапию впервые использовали при лечении недостаточности аденозиндезаминазы (редкое рецессивное иммунное заболевание), меланомы и MB. У части пациентов отмечен некоторый положительный клинический эффект. В настоящее время считают, что генную терапию следует ограничить применением только в соматических клетках (не половых) с целью уменьшения риска влияния на будущие поколения.

Термин «dysmorphology» (пороки развития) включает изучение патологического строения, оценку дефектов при рождении и необычных физических черт, приобретённых во время эмбриогенеза.

Патогенез пороков развития

Мальформация. Первичный структурный дефект, возникший при развитии ткани или органа, например, spina bifida (расщепление позвонковых дуг) и расщепление верхней губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»).

Деформация. Подразумевает патологическое внутриматочное механическое сдавление, которое вызвало искривление нормально сформированной структуры, например контрактуры суставов в связи со сдавлением плода при выраженном маловодий.

Дизрупция. Включает разрушение части тела плода, которое изначально было правильно сформировано, например разрыв амниотической мембраны может привести к амниотическим спайкам, которые вызывают дефекты укорочения конечностей.

Дисплазия. Связана с патологическим строением клетки или специфических типов ткани, например скелетные дисплазии и дисплазия почек.

Аномалия развития

Клиническая классификация врождённых пороков развития

Дефекты в пределах одной системы органов. Включают одиночные врождённые мальформации, такие как spina bifida (расщепление позвонковых дуг), и часто, мультифакторные по природе, имеют сравнительно низкий риск рецидива.

Последовательность. Речь идёт о схеме множественных аномалий, развившихся после одного инициирующего дефекта. Синдром Поттера (компрессия плода и лёгочная гипоплазия) — пример последовательности, при которой все аномалии могут быть прослежены от одной мальформации — агенезии почек.

Ассоциация. Группа мальформации, сочетанное развитие которых встречается чаще, чем при случайном совпадении, но от случая к случаю — в разных комбинациях, например ассоциация VACTERL [аномалии позвонков (vertebral), аноректальной области

Синдром. Когда определённая группа множественных аномалий повторяется у разных людей в устойчивом сочетании, это называют «синдром». Синдромы множественных мальформации часто связаны с умеренной и тяжёлой умственной отсталостью и могут быть вызваны:
• хромосомными дефектами;
• моногенной мутацией (доминантного или рецессивного типа);
• воздействием тератогенов, например алкоголя, лекарственных препаратов (особенно противосудорожных, такие как вальпроаты, карбамазепин и фенитоин) или вирусной инфекции во время беременности;
• неизвестной причиной.

Синдромальный диагноз пороков развития

Выявление дизморфического синдрома (что происходит редко) даёт информацию относительно:
• риска рецидива;
• прогноза;
• возможных осложнений, которые могут возникнуть и, вероятно, успешно лечатся при раннем выявлении; избегания лишних исследований;
• опыта и информации, которые родители могут получить у других семей с такой же проблемой в группах взаимопомощи.

Клинические проявления синдрома Нунан:
• Характерные черты лица.
• Иногда — умственная отсталость лёгкой степени.
• Короткая шея, крыловидные складки, низкая граница роста волос.
• Килевидная грудная клетка.
• Низкий рост.
• Врождённые пороки сердца (особенно часто — стеноз лёгочной артерии, ДМПП).

Клинические проявления синдрома Вильямса:
• Низкий рост.
• Характерные черты лица.
• Транзиторная неонатальная гиперкальциемия (иногда).
• Врождённый порок сердца (надклапанный аортальный стеноз).
• Умственная отсталость лёгкой или умеренной степени.

Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли:
• Характерные черты лица. Гипотония.
• Расстройства пищеварения в период новорождённости.
• Плохая прибавка в весе в грудном возрасте.
• Ожирение в раннем детстве.
• Гипогонадизм.
• Задержка развития.
• Умственная отсталость.

Пороки развития:
• Охватывают врождённые дефекты и патологические клинические черты, возникающие в процессе эмбриогенеза.
• Представляют собой мальформацию, деформацию, дизрупцию или дисплазию.
• Классифицируются на односистемный дефект, последовательность, ассоциацию и синдром.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Врожденные заболевания обмена веществ

Аномалия развития

Патология плода и новорожденного

Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного

Врожденные формы желтухи у новорожденных

Врожденные заболевания хрящей, костей и мышц детей

Заболевания плода и новорожденного

Врожденный иммунодефицит у плода и новорожденного

Реанимация новорожденных. Онкология детей

Ревматические болези у новорожденных

Опухоли детей. Злокачественные образования новорожденного

Опухоли плода и новорожденного. Врожденная патология сердца

Тератомы шеи и пороки легких у плода

Пороки органов дыхания у плода

Диагностика пороков желудочно-кишечного тракта у плода

Патология почек плода

Диагностика скелетной патологии плода

Скелетные дисплазии у плода

Пороки развития скелета плода

Врожденные пороки развития плода

Врожденная патология плода

Врожденные синдромы плода

Хромосомная патология плода

Признаки трисомий у плода

Патологические формы многоплодной беременности

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Нарушение развития ребенка. Аномальное развитие

Аномалия развития

Степень тяжести классифицируют так:
• лёгкая;
• умеренная;
• выраженная;
• глубокая.

4. Дошкольный возраст:
— Задержка развития языка и речи
— Нарушение походки
— Утрата навыков

6. Любой возраст:
— Приобретённые мозговые повреждения, например после менингита, травмы головы

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Пороки развития детей: патогенез, классификация

Патогенез пороков развития

Аномалия развития

Клиническая классификация врождённых пороков развития

Синдромальный диагноз пороков развития

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Аномалия развития

Различают изолированные аномалии (примеры, расщелина твёрдого нёба, врождённый дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки сердца), системные аномалии (в пределах одной системы органов, например, скелетные дисплазии) и множественные аномалии (затрагивают две и более системы органов).

Изолированные врождённые аномалии. Среди изолированных врождённых аномалий различают мальформации, дизрупции, деформации и дисплазии (рис. 16). Последние правильнее отнести к системным аномалиям. Схема нарушений морфогенеза представлена на рисунке 16.

Мальформация – это первичный структурный дефект органа или его части, который является результатом генетических нарушений. Мальформация подразумевает то, что раннее внутриутробное развитие определенной ткани или органа было нарушено. Частые примеры мальформаций – это врождённые пороки сердца, расщелина губы и нёба, дефекты нервной трубки. Большинство мальформаций, затрагивающих только единичный орган, являются мультифакторными признаками. Множественные мальформации наиболее часто возникают вследствие хро- мосомных аномалий.

Аномалия развития

Рис. 16. Схема нарушений морфогенеза

Дизрупция – возникновение аномальной структуры органа или ткани в результате воздействия внешних факторов, нарушающих процесс нормального развития. Её вызывают такие внешние факторы, как ишемия, инфекция, травма и др. Примером дизрупции является нарушение развития конечностей плода вследствие приёма матери препарата талидомид. По определению дизрупция – негенетическое событие.

Деформация – результат механических воздействий, которые искажают морфологию плода. Например, дислокация бедра может быть вызвана недостатком амниотической жидкости (олигогидрамнион) или многоплодной беременностью, либо структурной аномалией матки. Деформации обычно возникают во второй половине беременности и имеют хороший прогноз при адекватном лечении.

Дисплазия – аномальная организация клеток в ткани. Например, при эктодермальной дисплазии вовлечены все ткани эктодермального происхождения – поражаются кожа, ногти, волосы и др. Большинство дисплазий вызываются моногенными дефектами и связаны с высоким риском рождения детей с данной аномалией в семье.

Множественные врождённые аномалии: секвенции, синдромы и ассоциации.

Секвенция – комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором. Например, при секвенции Поттера хроническое подтекание амниотической жидкости либо нарушение образования мочи ведет к олигогидрамниону, что, в свою очередь, ведет к компрессии плода, формированию «помятого» лица, дислокации бедер, пяток и гипоплазии легких, что может вызвать неонатальную гибель ребёнка от дыхательной недостаточности (рис. 17).

Аномалия развития

Рис. 17. Секвенция: каскад событий, ведущий к уменьшению количества амниотической жидкости (олигогидрамнион)

Синдром – распознаваемый комплекс аномалий, этиология которых известна. Примерами являются хромосомные и моногенные синдромы. Диагностика синдромов значительно облегчается существованием электронных баз данных, таких как POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations), Лондонская база данных и др.

Ассоциация – понятие, которое возникло в связи с тем, что некоторые аномалии имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом, а не случайно, и это необъяснимо с позиций секвенции или синдрома. Основным отличием ассоциации от синдрома является непостоянство набора аномалий у разных больных. Примером является VATER-ассоциация – комплекс из вертебрального, анального, трахео-эзофагального и ренального пороков. Ассоциации имеют низкий рекуррентный риск, и причина их не ясна.

Что касается структуры причин врождённых аномалий развития, то генетически обусловленные формы составляют 20–30 %, мультифакторные – 30–40 %, экзогенные – 2–5 %, неизвестной этиологии – 25–50 %.

Категории МКБ: Врожденные аномалии [пороки развития] развития тела и шейки матки (Q51), Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок (Q50), Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов (Q52)

Международная выставка «Здравоохранение»

18-20 мая, Алматы, Атакент

РЕГИСТРАЦИЯ ПО ПРОМО-КОДУ

Промо-код: KIHE22DOCT

Общая информация

Краткое описание

Врожденные пороки развития половых органов – стойкие морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов [1].

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Пользователи протокола: акушеры-гинекологи, урологи, хирурги, врачи общей практики, терапевты, педиатры, неонатологи, врачи скорой помощи.

Критерии, разработанные Канадской Целевой группой Профилактического Здравоохранения (Canadian Task Forceon Preventive Health Care) для оценки доказательности рекомендаций*

I: Доказательность основана, по крайней мере, на данных одного рандомизированного контролируемого исследования

II-1: Доказательность основана на данных контролируемого исследования с хорошим дизайном, но без рандомизации

II-2: Доказательность основана на данных когортного исследования с хорошим дизайном (проспективного или ретроспективного) или исследования типа «случай-контроль», предпочтительно многоцентрового или выполненного несколькими исследовательскими группами

II-3: Доказательность основана на данных сравнительного исследования с вмешательством или без вмешательства. Убедительные результаты, полученные в ходе неконтролируемых экспериментальных испытаний (например, такие как результаты лечения пенициллином в 1940-х) могли также быть включены в эту категорию

III: Доказательность основана на мнениях авторитетных специалистов, базирующихся на их клиническом опыте, на данных описательных исследований или сообщениях экспертных комитетов

C. Существующие свидетельства является противоречивыми и не позволяет давать рекомендации за или против использования клинического профилактического воздействия; однако, другие факторы могут влиять на принятие решения

D. Существуют достоверные свидетельства, чтобы давать рекомендацию в пользу отсутствия клинического профилактического действия

E. Существуют доказательные данные, чтобы рекомендовать против клинического профилактического действия

L. Существует недостаточно доказательных данных (в количественном или качественном отношении), чтобы давать рекомендацию; однако, другие факторы могут влиять на принятие решения

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

Аномалия развития

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

Дефекты строения продольные и поперечные.
Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
Полидактилия или удвоение.
Чрезмерное развитие сегментов.
Неполноценность развития.
Недоразвитость рук или пальцев.
Врожденные перетяжки.
Общая патология скелета.

Основные заболевания:

пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
фокомелия – тюленеобразные конечности;
синдактилия – срощенные пальцы;
стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалия развития

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
недоразвитость бедра;
дисплазия тазобедренного сустава;
вальгусное и варусное искривление;
отсутствие надколенника;
вывихи;
ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

генетический фактор;
мутации;
инфекции на 3-7 недели беременности;
прием некоторых медикаментов;
возникновение перетяжек;
прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Аномалия развития

Мы заботимся о здоровье всех наших пациентов

Пн	Вт	Ср	Чт	Пт	Сб	Вс
1	2	3	4	5	6	7
8	9	10	11	12	13	14
15	16	17	18	19	20	21
22	23	24	25	26	27	28
29	30	31