Аномалии развития ребенка

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

1. Дефекты строения продольные и поперечные.
2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
3. Полидактилия или удвоение.
4. Чрезмерное развитие сегментов.
5. Неполноценность развития.
6. Недоразвитость рук или пальцев.
7. Врожденные перетяжки.
8. Общая патология скелета.

Основные заболевания:

• пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
• отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
• фокомелия – тюленеобразные конечности;
• синдактилия – срощенные пальцы;
• стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
• камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
• гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

• аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
• недоразвитость бедра;
• дисплазия тазобедренного сустава;
• вальгусное и варусное искривление;
• отсутствие надколенника;
• вывихи;
• ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

• генетический фактор;
• мутации;
• инфекции на 3-7 недели беременности;
• прием некоторых медикаментов;
• возникновение перетяжек;
• прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Мы заботимся о здоровье всех наших пациентов

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

• Выявленные пороки и аномалии развития;
• Незначительные отклонения, не оказывающие влияния на функцию органа (так называемые «стигмы дисэмбриогенеза»), в количестве более трех, например: видоизмененный копчик, деформация мочек ушей, недоразвитость крыльев носа;
• Нарушение психического, моторного развития;
• Необычное поведение, радикально выходящее за пределы возрастной нормы;
• Опережение или отставание от сверстников в физическом развитии;
• Возраст матери на время беременности и родов старше 40 лет;
• Нестандартные реакции на применяемую терапию;
• Типичные для генетических синдромов симптомы.

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует более простое исследование, определяющее число хромосом — кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме — болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует более простое исследование, определяющее число хромосом — кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Причины аномалий развития головного мозга:

• Инфекции, перенесенные матерью во время беременности. Наиболее опасны в этом отношении токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, энцефалит;
• Воздействие химических, радиологических факторов;
• Вредные привычки матери: никотиновая зависимость, употребление наркотиков, психотропных веществ, употребление алкоголя;
• Употребление некоторых фармакологических препаратов. Нервная система ребенка закладывается буквально с первых дней после зачатия – в это время будущая мама может даже не подозревать о беременности и употреблять медикаменты, оказывающие вредное воздействие на плод;
• Заболевания, связанные с нарушением метаболизма, в частности декомпенсированный сахарный диабет;
• Прямая генетическая зависимость (в среднем, 1-2% от всех случаев).

Проявления аномалий головного мозга:

• Визуальные. Непропорционально маленькая или непропорционально большая голова. Деформация костей черепа. Нарушение формы черепа;
• Задержка психического развития;
• Задержка речевого развития;
• Судорожный синдром;
• Низкий или высокий тонус мышц.

Диагностика аномалий развития головного мозга:

Современная диагностика призвана обнаружить тяжелые цереброваскулярные пороки развития еще в перинатальном периоде, при ультразвуковом скрининге беременности. Аномалии развития головного мозга нередко несовместимы с жизнью и приводят к внутриутробной гибели или гибели в первые месяцы после рождения.

Если в процессе жизни ребенка возникают тревожные неврологические и психоневрологические симптомы, необходимо обратиться к детскому неврологу. Для точной диагностики причины возникших симптомов врач может назначить:

• МРТ головного мозга. Это наиболее информативный метод визуализации структур мозга, с помощью которого обнаруживается абсолютное большинство анатомических отклонений;
• Нейросонография. УЗИ головного мозга для детей до 1 года, через родничок;
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Регистрация электрических сигналов головного мозга.
• Пролонгированный видео-ЭЭГ мониторинг.

Лечение аномалий развития головного мозга:

Лечение преимущественно симптоматическое. При эпилепсии подбирается терапия антиэпилептическими препаратами. При нарушении психического развития и речи проводится нейрокоррекция, занятия с педагогами-дефектологами.

Если выявленный порок развития мозга операбелен и прогноз при оперативном лечении благоприятный, больной может быть направлен к врачу-нейрохирургу для решения вопроса о проведении хирургического лечения в специализированных учреждениях.

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием квалифицированные детские неврологи, детские психиатры, эпилептологи. Наши специалисты имеют большой опыт диагностики и лечения неврологических патологий.

Врожденные аномалии развития ног (дисплазия тазобедренных суставов)

У детей первых месяцев жизни могут диагностировать самые заболевания опорно-двигательного аппарата. Самым распространенным из них является дисплазия тазобедренных (тазобедренных) суставов. Ее суть заключается в неправильном развитии составляющих фрагментов сустава — костно-хрящевой основы, а также связочного-капсульного и мышечного аппарата.

Такие нарушения возникают еще во время внутриутробного развития плода и, согласно данным статистики, у девочек они случаются в 4-7 раз чаще, чем у мальчиков. Крайне степень выраженности дисплазии тазобедренного сустава у детей — врожденный вывих бедра.

Причины возникновения

• Наследственная предрасположенность;
• Преклонный возраст родителей;
• Инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности;
• Эндокринные патологии;
• Токсикоз;
• Ягодичное предлежание плода;
• Плохая экология;
• Работа матери во вредных условиях;
• Недостаточно сбалансированное питание беременной (приводит к дефициту витаминов и минералов, необходимых для полноценного формирования соединительной ткани, а также минерализации хрящевой ткани).

Симптомы дисплазии тазобедренного сустава

• Плач ребенка при попытке отвести бедро в сторону;
• Щелчок или соскальзывания, которое возникает при отведении ножек малыша в разные стороны;
• Асимметрия ягодичных складок (с одной стороны складка является глубже и расположена выше);
• Заметное укорочение ножки;
• Выворотности стопы кнаружи.

Диагностика дисплазии тазобедренного сустава

Нередко дисплазию тазобедренного сустава у детей диагностируют еще в роддоме при осмотре врачом-неонатологом.

Также каждый малыш должен проходить детальное медосмотр в 1, 3 и 6 месяцев, который включает визит к ортопеду. При подозрении на дисплазию врач может назначить ультразвуковую диагностику и рентгенографию.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава

Иногда дисплазия тазобедренного сустава не требует направленной терапии. Родителям рекомендуется носить ребенка в слинге, чтобы бедра оставались согнутыми, и регулярно наблюдаться у врача. Также возможно проведение так называемого широкого пеленания.

Но чаще всего врачи назначают маленьким пациентам с такой проблемой специальные приспособления — стремена, которые обеспечивают сгибание и разведение ножек, а также делают невозможным их распрямления. Их нужно носить постоянно, снимая только для гигиены и гимнастики.

Если дисплазия проявляется у детей старше полугода, стремена не могут использоваться — малыши просто ускользают из них. Поэтому врачи могут порекомендовать наложения специальных шин.